تغيرات فى الوجه والجسد ..ألم وحساسية تجاه بعض الاطعمة او الإعياء المستمر، جميعها من أبرز العلامات التى تدل على إصابة الطفل بأحد الأمراض الوراثية المختلفة، و تنتقل الامراض الوراثية من جيل لآخر عن طريق الجينات والكروموسومات لذلك ينصح دائما باجراء فحوصات ما قبل الزواج للتأكد من إنجاب اطفال أسوياء أو أخذ الاحتياطات اللازمة.
وفى التقرير التالى يقدم اليوم السابع أبرز الأمراض الوراثية وتأثير كل مرض على الطفل وكيفية التعامل معه:
ضمور العضلات الشوكى
ويعتبر ضمور العضلات الشوكى واحد من الامراض الوراثية التى يصاب بها الاطفال وتؤثر على عضلات الطفل ، وذلك نتيجة انهيار الخلايا العصبية فى الدماغ والحبل الشوكى.
ووفقا لما ذكره موقع medicalnewstoday ، فإن هناك 4 مراحل وأعراض مختلفة من الضمور العضلى الشوكى وهى:
النوع الأول
وهو النوع الأكثر شيوعا، وفيه يكون يعانى الطفل من مرونة شديدة فى الساقين كما يتعرض لمشكلات كبيرة فى التنفس.
النوع الثانى
يؤثر هذا النوع على الطفل من عمر 6 الى 18 شهر وفيها يكون الطفل غير قادر على الجلوس أو المشى والوقوف بمفرده.
النوع الثالث
فى الغالب تظهر الأعراض على الطفل من عمر 2 الى 17 سنة ، وفيها يكون الطفل قادرا على الوقوف أو المشى دون مساعدة ولكن يواجه صعوبة عند تسلق السلالم او التحرك على السلم.
النوع الرابع
يبدأ هذا النوع فى سن البلوغ، وتشمل أعراضه ضعف العضلات، أو الوخز، ومشكلات فى التنفس، وفى الغالب يتأثر الذراعين والساقين.
مع بداية اكتشاف المرض لا بد من المتابعة فورا مع طبيب المخ والأعصاب المتخصص فى الحالة والاهتمام بالتغذية السليمة للطفل.
التليف الكيسى
التليف الكيسى واحد من الأمراض الوراثية التى يصاب بها الأطفال وهو عبارة عن اضطراب يسبب ضررا كبيرا فى الرئتين والجهاز الهضمى، كما أنه يؤثر على الخلايا التى تنتج المخاط والعرق والعصارات الهاضمة.
التليف الكيسى
وحسب ما ذكره موقع mayoclinic فإن علامات الإصابة بالتليف الكيسى تختلف من شخص لآخر حسب شدة المرض، لكن فى الغالب تظهر على مرضى التليف الكيسى مستويات أعلى من الملح ويظهر فى صورة العرق، ومن علامات الإصابة بالتليف الكيسى.
التليف الكيسى
1:يعانى الطفل من اضطراب فى النمو وزيادة شديدة فى الوزن.
2: مشاكل فى التنفس مع سعال متكرر، وصفير فى الرئتين.
3:اضطرابات فى الجهاز الهضمى وإسهال أو إمساك مستمر.
4:الإصابة بالعدوى المتكررة.
5: ضيق فى التنفس.
6: التهاب ممرات الأنف.
7: انسداد بالأمعاء وخصوصا عند الأطفال حديثى الولادة.
إذا لم يتم علاج التليف الكيسى فذلك يؤثرعلى الجهاز التنفسى والهضمى، فقد يسبب سعال مصحوب بدم والإصابة بمرض السكر وانسداد القناة الصفراوية، كما انه قد يؤثر على الجهاز التناسلى ويسبب مشكلات فى الخصوبة.
لذلك ينصح دائما بإجراء الفحوصات قبل الإنجاب حال إصابة أحد الأبوين بالمرض، لأخذ الاحتياطات اللازمة عند ولادة الطفل مع المتابعة الدورية مع الطبيب لمنع حدوث أى مضاعفات وخطورة على الطفل.
الثلاسيميا
ثلاسيميا
تعتبر الثلاسيميا واحدة من أبرز الأمراض الوراثية التى يتعرض لها الأطفال، وذلك لأن أحد الأبوين قد يحمل الجينات، وقد يكون أيضا نتيجة زواج الأقارب، وهنا يكون علاج أطفال الثلاسيميا هو نقل الدم المستمر أو قد يتعرض لزرع النخاع.
وحسب ما ذكره موقع medicinenet فإن هناك بعض العلامات التى يتعرض لها الطفل وتدل على إصابته بالثلاسيميا ويعتبر أبرزها (الإرهاق والتعب الشديد، تشوهات فى عظام الوجه، شحوب واصفرار الجدل، تباطؤ فى النمو، انتفاخ البطن،البول الداكن).
فى حالة عدم المتابعة الدورية مع الطبيب والاهتمام بالخطة العلاجية للمرض قد تحدث بعض المضاعفات، لذلك ينصح دائما بالمتابعة الدورية مع الطبيب وخصوصا أن المرض ليس له علاج محدد، ومن أبرز المضاعفات الصحية التى تسببها:
1:يعيش مريض الثلاسيميا على نقل الدم بصفة دورية وذلك قد يؤثر على صحة الجسم لأن زيادة الحديد فى الجسم تضر القلب والكبد مع الوقت.
2:قد يتعرض مريض الثلاسيميا لزيادة خطر الإصابة بالعدوى.
3:فى حالة الثلاسيميا الشديدة قد يتعرض المريض لتشوهات العظام، وتمدد النخاع العظمى واختلال بنية العظام، وخصوصا فى الوجه والجمجمة.
4:يمكن أن يسبب مرض الثلاسيما بطء نمو الطفل.
ولتفادى هذه المشاكل يجب المتابعة مع الطبيب بصورة دورية مع الاهتمام بتغذية الطفل وتناول الأطعمة التى تحتوى على فيتامينات أخرى تساعد على نموه وتعوضه، ولابد أيضا من إجراء الفحوصات اللازمة قبل الزواج لمعرفة نسبة الهيموجلوبين وحجم خلايا الدم الحمراء.
متلازمة داون
داون
متلازمة داون واحدة من الاضطرابات الوراثية نتيجة الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21، وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية .
حسب ما ذكره موقع mayoclinic فإن متلازمة داون تتفاوت في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال.
يتميز الاطفال المصابون بمتلازمة داون ببعض الصفات فى الشكل ومنها (الوجه المسطح، الرأس الصغيرة، لسان بارز، الرقبة القصيرة، أذنين بشكل غريب أو صغيرتين، أصابع قصيرة نسبيا ويدين ورجلين صغيرتين، الجفون المائلة إلى الأعلى).
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مجموعة من المضاعفات، يصبح بعضها بارزا كلما تقدموا في العمر، يمكن أن تتضمن تلك المضاعفات الآتي:
1:عيوب القلب:يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصابين بنوع أو آخر من أنواع أمراض القلب الخلقية، يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة، وقد تتطلب الجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
2:عيوب الجهاز الهضمي: تحدث تشوهات الجهاز الهضمي في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وقد تتضمن تشوهات الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية والشرج، و قد يزداد خطر الإصابة بمشكلات هضمية، مثل انسداد الجهاز الهضمي، أو حرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو الداء البطني.
3:اضطرابات المناعة:نظرا للتشوهات في الأجهزة المناعية، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، وبعض أنواع السرطان، والأمراض المعدية، مثل الالتهاب الرئوي.
4:انقطاع النفس أثناء النوم: نظرا للتغيرات التي تحدث في الأنسجة الرخوة والهيكل والتي تؤدي إلى إعاقة مجرى الهواء، يكون الأطفال والكبار المصابين بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النومي.
5:السمنة: حيث يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الإصابة بالسمنة.
6:يواجه اطفال متلازمة داون مشكلات فى الحبل الشوكي، و قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة .
7: ابيضاض الدم:يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر إصابتهم بابيضاض الدم.
8: الخرف:الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالخرف، قد تبدأ علاماته وأعراضه في عمر 50 عامًا ، كما تزيد الإصابة بمتلازمة داون أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
