أكد الدكتور خالد مجاهد، المتحدث باسم وزارة الصحة والسكان، أن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية فى الأطفال حديثى الولادة وعلاجهم بالمجان تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى حديثي الولادة.
وقال الدكتور خالد مجاهد لـ"اليوم السابع" إن المرحلة الأولى للمبادرة تتضمن إجراء المسح الطبي لحديثي الولادة بحضانات الأطفال في جميع المستشفيات التابعة لوزارة الصحة والسكان.
وتابع "مجاهد" أن الأمراض الـ 19 تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول- ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
وأوضح المتحدث باسم وزارة الصحة والسكان أن المسح يتم من خلال سحب عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، والذي تم تزويده بمعمل مجهز بأحدث الأجهزة في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، لافتا إلى أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقى العلاج اللازم وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
