ولد طفل بحالة وراثية نادرة جدا "ليس لها اسم" فى كندا، يعانى نوبات صرع، ومشاكل فى التنفس ولا يتحرك، ولا يبكى بسبب مرض غامض، ما جعل الأم تتوسل إلى الأطباء لإجراء المزيد من الأبحاث حول علاج الحالة الوراثية لابنها.
أنجبت لوسيندا أندروز 32 عاما فى كندا، طفلها ليو فى مارس بعد حمل طبيعي، وبعد ولادته بقليل أدرك الأطباء، أنه لا يحرك ذراعيه وساقيه وكان مرنا ولم يكن يحرك رأسه من جانب إلى آخر، ووجدت الفحوصات أنها حالة وراثية تؤثر على جين TBCD المشفر للبروتين.
والعلاج الرئيسى فى الوقت الحالى، هو العلاج الطبيعى بالمنزل مع والدته لتعزيز الحركة لديه، وفى المسبح أيضا لإجراء تمارين علاج مائى يومية.
وبعد مشاركة قصة الطفل على وسائل التواصل، وجدت لوسيندا 6 عائلات أخرى لديها أطفال بنفس الحالة النادرة، وتنظم حاليا حملة لزيادة الوعى بحالته ومساعدة العائلات الأخرى، المتأثرة بالطفرة الجينية لمرض TBCD.
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة