أجرى "اليوم السابع"، لقاء مع أسرة الطفل ريان، الذى حصل أغلى حقنة فى العالم علاج مرض ضمور العضلات الشوكية الذى ولد به والتى تكلفت 34 مليون جنيه، ويقول محمد مصباح، والد "ريان"، إنه اكتشف مرض ابنه بعد ولادته فهو لا يشعر بآلالم ولا يبكى مثل الأطفال فتوجه به للكشف على حالته، والذى تم تشخيصه بأنه ضمور فى العضلات وتوجه به للقاهرة وبعد فترة حصل على الدواء الذى تكلف 34 مليون جنيه.
وأضاف والد الطفل، أنه حاليا حالته مستقرة والأطباء يتابعون حالته بشكل مستمر يوميا ونتيجة الدواء سوف تظهر بعد 6 أشهر.
كانت قد كشفت الدكتورة ناجية علي فهمى، أستاذ أمراض المخ والأعصاب، مدير وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس، أن "ريان" هو طفل من أطفال كثيرين تستقبلها الوحدة لمتابعة التشخيص والعلاج لمرض ضمور العضلات الشوكى، لافتة إلى أن وجود حالة سابقة فى الأسرة وهى شقيقته سهل تشخيص حالة الطفل ريان خاصة وأن هناك حالة سابقة فى الأسرة.
وأضافت الدكتور ناجية، لـ"اليوم السابع"، أن المرض يكون بسبب طفرة وراثية فى الجين المسئول عن الخلايا العصبية في الحبل الشوكى، والتشخيص يتم برسم العضلات والأعصاب، لافتة إلى أنه بعمل رسم للعضلات والأعصاب للطفل أثبت وجود إصابة فى الخلايا العصبية بالحبل الشوكى وبعد ذلك كان لابد من عمل تحليل جينى لتحديد الجين المصاب، وذلك تم فى المركز القومى للبحوث حيث أن هناك مركز متخصص فى التحاليل الجينية.
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة