عادة ما يكون هناك أحد أفراد العائلة الذى يلاحظ أن هناك شيئا يبدو غير طبيعى فى أحد ابنائهم، عند الذهاب إلى الطبيب نجد أنفسنا أمام حالة صعبة من ضمور العضلات مرض دوشين، وهو نوع حاد من ضمور العضلات يبدأ الأبناء هذا المرض بالمشي المتأخر عن غيرهم من أبناء جيلهم.
مرض دوشين هو اضطراب جيني وراثي يظهر على هيئة ضعف وضمور وتداعى مستمر في الحالة الصحية لعضلات الجسم، ويعد مرض دوشين أحد أكثر أنواع اضطرابات حثل العضلات.
عمر أشرف يبلغ من العمر 14 عاما طالب في ثالثة إعدادى، يعانى من مرض دوشان ضمور العضلات أدى إلى إعوجاج شديد بالعمود الفقرى.
وقال عمر، "لما ببص لنفسي بحث إنى مضايق أوى، أمى هي اللي بتعمل لي كل حاجى بتاكلنى وتخدني الدروس وكمان بتدخلنى الحمام، أنا نفسي بس أعرف أقعد تأنى مش مهم أتحرك بس عايز أقعد".
أما مها عبد الفتاح والدة عمر تبلغ من العمر 45 عاما أرملة، تتحدث عن حالة نجلها قائلة: إحساس عجز غير عادى، ابني يعاني من مرض ضمور عضلات "دوشين" ظهر عنده من 11 سنة، كنا بناخد كورتيزون يحد من تطورات الجين، لأن أنا ووالد عمر مش قرايب الدكتور قال إن سبب المرض ده "طفرة".
تضيف والدة عمر، أن أبو عمر جاله كنسر رئة مكملش أربع شهور وتوفى وهو في رابعه ابتدائي، وأنا عايشة من معاش والدى والحاجات اللي بتجيلى من الناس بتساعدني على أعباء الحياة، كل اللى نفسي فيه إنى أشوف عمر قاعد.
