أصدر المركز القومى للبحوث، اليوم السبت، نشرة طبية للدكتور رشا محب الحسيني باحث وراثة إكلينيكية بعيادة تشوهات الأطراف والعظام الوراثية بمركز التميز الطبى بالمركز القومي للبحوث، والدكتور عادل عاشور والدكتورة منى صبرى، حول التوصل إلى علاج جديد لمرضى التقزم.
وأوضحت النشرة الطبية، أن مرض التقزم (نقص تعظم الكراديس) ويعرف باللغة الإنجليزية باسم (Achondroplasia)، هو أحد الأمراض الوراثية التى تصيب الهيكل العظمي، ويؤثر على نمو العظام الطويلة ويعتبر الأكثر شيوعا بينها.
وتابعت النشرة الطبية الصادرة عن المركز القومى للبحوث، أن المرض يسبب العديد من الأعراض منها:
قصر شديد فى القامة (القزامة): وعادة لا يتعدى طول الشخص المصاب عند البلوغ 131 سم في الذكور و124 سم في الإناث، وقصر القامة غير المتناسب، وقصر في الأطراف، كبر غير متناسق في حجم الرأس مع بروز في الجبهة وتسطح في الأنف كذلك انحناء أو تحدب في العمود الفقري، وتقوس الساقين، ارتخاء في العضلات و ليونة في الأربطة مما قد يسبب تأخر سن المشى، وعادة يكون معدل الذكاء طبيعى.
ومن مضاعفات المرض تكرار التهاب الأذن الوسطى مما قد يسبب فقدان السمع، ضغط على الحبل الشوكي بسبب تحدب العمود الشوكي، وقد يموت الأطفال المصابون فجأة في مرحلة الطفولة أو في مرحلة الطفولة المبكرة أثناء النوم بسبب الضغط على الجزء العلوي من النخاع الشوكي، والتي تؤثر على القدرة على التنفس، كما قد يصاحبه استسقاء في المخ (أي زيادة السوائل حول المخ) ويسبب إعاقة حركية أو ذهنية.
وقال أساتذة المركز القومى للبحوث، إن بعض الدراسات أثبتت معاناة المصابين للعديد من المشكلات النفسية والاجتماعية والسلوكية بسبب قصر القامة، ويكمن الخلل في مرض التقزم فى عدم تحول الغضاريف إلى عظام، وخاصة في العظام الطويلة، ويحدث غالبا بسبب طفرة جديدة غير متوقعة في الأسرة، ومع ذلك، فإن مرضى التقزم أنفسهم لديهم فرصة 50 في المئة لتمرير هذا الجين لأطفالهم فى المسقبل.
ويعد كبر السن في الآباء الذين تتجاوز أعمارهم 45 عاما أحد العوامل التى تزيد فرص حدوث الطفرات، وبالتالى يكون هناك فرصة أكبر لإنجاب الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية معينة من بينها مرض التقزم.
وتابع، يفضل أن تلجأ أسر المصابين إلى أطباء متخصصين في مجال الأمراض الوراثية، حيث إن هذا المرض قد يتشابه مع بعض الأمراض الوراثية الأخرى والتى تسبب أيضا قصر غير متناسب في القامة، حيث يتم التأكد من المرض إكلينيكيا كما يحتاج المريض إلى عمل بعض الفحوصات اللازمة وتشمل المسح الكامل للعظام بالأشعة السينية والرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية على المخ، وقد يتم إجراء فحص للحمض النووي أيضا لتأكيد الطفرة المسببة للمرض.
وفيما يخص العلاج أكدت النشرة الطبية، أنه يجب متابعة حجم الرأس دوريا للتأكد من عدم وجود استسقاء حول المخ والذي قد يحتاج إلى عملية جراحية لتصريف السوائل الزائدة، وأن العلاج المبكر للأطفال المصابين بالتهابات الأذن الوسطى للوقاية من فقدان السمع، وإزالة اللحمية واللوزتين جراحيًا، لتحسين عملية التنفس، ومتابعة تشوهات العظام: وخصوصا في الظهر حيث إنها قد تسبب صعوبات في التنفس وآلام شديدة وقد تحتاج إلى تصحيح جراحى وإجراء جلسات علاج طبيعي، لتحسين القدرة على الحركة وتقوية العضلات والمفاصل.
ومؤخرا وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار (Vassoritide) ، الذي يساعد على تحفيز نمو العظام. وهو علاج خاص بمرضى Achondroplasia يستهدف السبب الكامن وراء المرض، ويتصدى للطفرة المسببة له حيث يقوم بدور ليس فقط في زيادة الطول ولكن لتجنب المضاعفات و الأعراض المصاحبة و تحسين الحالة الصحية العامة للمرضى، ويستخدم هذا العلاج في الاطفال اللذين تزيد أعمارهم عن عمر سنتين حيث يكون نمو العظام لم يكتمل بعد و ما زالت لوحات العظام مفترحة ولديها القدرة على النمو.
واختتمت النشرة الطبية، أنه تسعى عيادة تشوهات العظام والأطراف الوراثية بالمركز القومي للبحوث جاهدة لإيجاد الحلول اللازمة لتوفير العلاج لهؤلاء المرضى ومساعدة تلك الأسر.
وتقوم عيادة تشوهات العظام والأطراف الوراثية بالمركز القومي للبحوث بتقديم خدمة التشخيص الإكلينيكى الدقيق للمرضى، وذلك عن طريق نخبة من الأطباء المتخصصين بالمجال، وتحت إشراف ومتابعة الدكتورة منى صبري عجلان والدكتور عادل عاشور والقائمان على العيادة حاليا. و يتوافد على العيادة المئات من الحالات التي تعاني من أمراض مختلفة تصيب الهيكل العظمى مثل التقزم وحالات تكسر العظام الزجاجية ومرضى تخزين عديد السرايد ((MPS والعديد من الأمراض الاخرى, وذلك يومي الإثنين والأربعاء من كل أسبوع للمتابعة وتلقى العلاج المناسب أو الحصول على النصح والمشورة الوراثية لتجنب المضاعفات، كما تساعد في التشخيص المبكر لهذه الأمراض أثناء الحمل وعمل التحاليل الوراثية اللازمة. وبالرغم من ارتفاع تكلفة التشخيص والعلاج فإن المريض غالبا لا يتحمل هذه التكلفة بل يتم الصرف عليها من خلال مشاريع بحثية قائمة أو عن طريق الدولة ممثلة في قطاع التأمين الصحى للاطفال.
