أكدت الدكتورة لمياء محسن، أستاذ طب الأطفال بالقصر العيني، على أهمية الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدي الأطفال حديثي الولادة، متابعة: "الطفل بيكون لسه مولود ومهم تشخيص المرض قبل ظهور الأعراض لأنه في أحيان كثيرة مش بيكون معروف إية نوعية المرض مثل الكشف عن قصور الغدة الدرقية.. وبدأ هذا الكشف منذ عام 2000 وغيرها من الأمراض".
وأضافت خلال مداخلة هاتفية في برنامج "هذا الصباح"، الذي يعرض على قناة "إكسترا نيوز": "المبادرة الرئاسية تضم 19 مرضا يتم الكشف عنهم.. معظمهم من أمراض التمثيل الغذائي.. وهذه مجموعة أمراض وراثية بيكون فيها خلل في تناول المواد الغذائية وتكسيرها داخل الجسم.. وبسبب خلل جيني يمنع تكسير هذه المواد وتتحول إلى مواد ضارة تتسبب في الكثير من الإعاقات".
وتابعت الدكتورة لمياء محسن: "الكشف المبكر يساعد في المسح ومعرفة حجم المشكلة ويوفر التشخيص المبدئي وهناك خطوات أخري مثل توفير العلاج اللازم خلال فترة قصيرة لأن الأمراض الوراثية على الرغم من وجود علاجات.. لازم تتأخذ خلال 15 يوما من الولادة منعا لأي ضرر أو مضاعفات.. وهذه المبادرة تدعم حماية الأطفال من خلال الدعم الأسري والتعريف بالمرض والإرشاد من خلال التعامل من الناحية النفسية.. ولابد من الكشف عن الأم ومعرفة هل يوجد أمراض وراثية؟".
يذكر أنه تخصيص 42 مركزاً لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة، بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية التابع لوزارة التعليم العالي والبحث العلمي، وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية «مجانا» للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، لمساعدتهم في ممارسة حياتهم بشكل طبيعي، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور، للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.
