تم تحديد التشخيص المرضي لآلاف الأطفال البريطانيين الذين يعانون من اضطرابات النمو الشديدة، في دراسة كشفت عن 60 مرضا جديدا.
وفقا لهيئة الإذاعة البريطانية حلل الباحثون الحمض النووي، لأطفال وأولياء أمورهم أثناء البحث عن إجابات لحالتهم المرضية التي يعانون منها، وكشف النتائج عن وجود الآلاف من الاضطرابات الوراثية المختلفة في بريطانيا.
تعتبر الاضطرابات نادرة عند التعامل معها بشكل فردي، ولكنها تؤثر بشكل جماعي على واحد من كل 17 شخصا في بريطانيا.
وكانت دراسة فك رموز اضطرابات النمو، التي أجريت على مدى 10 سنوات في بريطانيا وأيرلندا، عبارة عن تعاون بين خدمة الصحة الوطنية والجامعات ومعهد سانجر، المتخصص في تحليل الحمض النووي الـ DNA من بين النتائج، اكتشف الباحثون متلازمة تيرنبيني فراي التي تحدث نتيجة أخطاء في تعليمات جينية واحدة داخل الحمض النووي، وتؤدي إلى صعوبات في التعلم. كما أن هذه المتلازمة تؤثر على النمو، ومن علاماتها الجبهة العريضة والشعر المتناثر الخفيف.
وكشفت النتائج، التي نُشرت في مجلة نيو إنجلاند جورنال أوف ميديسين، أن 60 من تلك الاضطرابات كانت حالات جديدة معظمها أخطاء حدثت تلقائيا عند الحمل، بدلا من كونها موروثة.
وقالت البروفيسور كارولين رايت، من جامعة إكستر، لبي بي سي: "تمكنا من العثور على حالات وراثية جديدة، مما يعني أن الاستفادة لا تقتصر فقط على الأشخاص المشاركين في الدراسة، ولكن هناك فوائد ضخمة للأجيال القادمة".
ووفقا للتقرير، أصبح هذا النوع من التحليل الجيني يتم بشكل روتيني أكثر من خلال خدمة الصحة العامة في بريطانيا.
