شخَّص العلماء متلازمة داون من خلال الحمض النووى الموجود فى عظام سبعة أطفال، يعود تاريخها إلى ما قبل 5500 عام، كما يخطط العلماء الآن لتتبع البيانات حتى أصولها لفهم المكانة التى احتلوها فى المجتمعات القديمة، ما يساعد على فهم كيفية تعامل مجتمعات ما قبل التاريخ مع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وغيرها من الحالات النادرة.
العثور على بقايا طفل مصاب بمتلازمة داون مدفونًا في منزل عمره 2800 عام في إسبانيا.
وجمع الباحثون فى معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية (MPI-EVA) عينات الحمض النووى القديمة من البشر الذين سكنوا الأرض منذ عشرات الآلاف من السنين، وقد مكن هذا التحليل الشامل الباحثين من تتبع الهجرات والاختلاط بين السكان القدماء، وعلى وجه الخصوص، الكشف عن مسببات الأمراض القديمة التى أثرت على وجودهم، وفقا لدراسة جديدة نشرت فى مجلة Nature Communications، بحسب ما ذكرته صحيفة "نيويورك تايمز".
وباستخدام نموذج إحصائى جديد، تم فحص الحمض النووى المستخرج من البقايا البشرية من العصور الميزوليتية والعصر الحجرى الحديث والبرونزى والحديدى حتى منتصف القرن التاسع عشر.
ويتكون الجينوم البشرى النموذجى من 46 كروموسومًا، يتكون من 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وإما الكروموسومات الجنسية XX أو XY. ومع ذلك، يولد بعض الأفراد مع اختلافات في أعداد الكروموسومات، وهي حالة تعرف باسم اختلال الصيغة الصبغية.
تتميز متلازمة داون، على سبيل المثال، بنسخة إضافية من الكروموسوم 21، ويؤدي وجود كروموسوم إضافي إلى إنتاج بروتينات إضافية، ما قد يؤدي إلى تغييرات مختلفة، مثل عيوب القلب وصعوبات التعلم، فى معظم الحالات، يعانى الأفراد المصابون بهذه المتلازمة من التثلث الصبغى، حيث تحتوى جميع الخلايا فى الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين، فى الوقت الحاضر، تؤثر هذه الحالة على واحد تقريبًا من كل 700 ولادة.
فى عام 2020 استخدمت لارا كاسيدي، عالمة الوراثة فى كلية ترينيتى فى دبلن، وزملاؤها الحمض النووى القديم لأول مرة لتشخيص طفل مصاب بمتلازمة داون، وكانوا يفحصون الجينات من الهياكل العظمية المدفونة فى مقبرة عمرها 5500 عام فى غرب أيرلندا، تحتوى عظام طفل يبلغ من العمر 6 أشهر على كميات عالية بشكل غير عادي من الحمض النووى من الكروموسوم 21.
وقام الباحثون بالمعهد بفحص ما يقرب من 10000 عظمة بشرية بهذه الطريقة، وتم اكتشاف مجموعة تضم ستة عظام تحتوى على حمض نووى إضافى من الكروموسوم 21، وهو علامة متلازمة داون، ثلاث منها كانت لأطفال لا يتجاوز عمرهم سنة واحدة، والثلاثة الأخرى لأجنة ماتت قبل الولادة.
كما عثر الدكتور آدم روهرلاخ، الإحصائى فى معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية في لايبزيج بألمانيا، وزملائه، على هيكل عظمى آخر يحتوى على نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وتسبب هذه الطفرة حالة تسمى متلازمة إدواردز، والتى تؤدى عادة إلى الوفاة قبل الولادة، جاءت العظام من جنين لم يولد بعد وتوفى في الأسبوع الأربعين وكان مشوهًا بشدة.
وأكد الباحثون أنه تم دفن ثلاثة أطفال مصابين بمتلازمة داون والآخر مصاب بمتلازمة إدوارد في مدينتين متجاورتين في شمال إسبانيا منذ ما بين 2800 و2400 عام.
