قالت وزارة الصحة والسكان، إن الكشف ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمرض الوراثية لحديثي الولادة يتم مجانا فى جيع مراكز الفحص.
وأضافت وزارة الصحة والسكان، "يتم دعم الأسر وتقديم النصائح وتدريبهم حول كيفية إعداد وجبات لا تحتوي على أحماض أمينية أو مواد ضارة حتى لا يوجد تمييز بين الطفل المصاب وأشقائه بالمنزل أو باقي أقرانه في المدرسة".
ومن جانبها، قالت الدكتورة رشا خضر رئيس قطاع الرعاية الصحية الأساسية وتنمية الأسرة، أن الأمراض الـ 19 التى يتم الكشف عنها، تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقى، تضخم الغدة الكظرية الخلقى، أنيميا الفول، ارتفاع حمض جلوتاريك بالدم، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، مرض البول القيقبى، التليف الكيسى، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعى هيدروبيترين، ارتفاع التيروزين فى الدم "النوع الأول" ارتفاع الجالاكتوز فى الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
ونوهت إلى أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها فى معامل المركز المصرى للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية فى مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، موضحا أنه فى حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدى للمرض، وبدء تلقى العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
ومن جانبها، أشارت الدكتورة نانيس عبدالمحسن منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، إلى تخصيص 42 مركزاً لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثى الولادة، بالتعاون مع المجلس الأعلى للمستشفيات الجامعية التابع لوزارة التعليم العالى والبحث العلمى، وجارِ التوسع تباعًا فى تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية «مجانا» للأطفال الذين يعانون من أى أمراض وراثية، لمساعدتهم فى ممارسة حياتهم بشكل طبيعى، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور، للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأى من الأمراض الوراثية.
