نقص G6PD هو خلل وراثي ينتج عنه كمية غير كافية من نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات (G6PD) في الدم، وهو إنزيم أو بروتين مهم جدًا ينظم التفاعلات الكيميائية الحيوية المختلفة في الجسم.
G6PD مسؤول أيضًا عن الحفاظ على صحة خلايا الدم الحمراء حتى تتمكن من العمل بشكل صحيح وتعيش حياة طبيعية بدون كمية كافية منه ، وحسب ما ذكره موقع healthline تتحلل خلايا الدم الحمراء قبل الأوان ويعرف هذا التدمير المبكر لخلايا الدم الحمراء باسم انحلال الدم ، ويمكن أن يؤدي في النهاية إلى فقر الدم الانحلالي .
يحدث فقر الدم الانحلالي عندما يتم تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل أسرع من قدرة الجسم على استبدالها ، مما يؤدي إلى انخفاض تدفق الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة،و يمكن أن يسبب هذا التعب واصفرار الجلد والعينين وضيق في التنفس.
في الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD ، يمكن أن يحدث فقر الدم الانحلالي بعد تناول الفول أو بعض البقوليات، و يمكن أيضًا أن تحدث بسبب العدوى أو بعض الأدوية ، مثل:
-مضادات الملاريا ، نوع من الأدوية المستخدمة للوقاية من الملاريا وعلاجها
-السلفوناميدات ، دواء يستخدم لعلاج الالتهابات المختلفة
-الأسبرين ، دواء يستخدم لتخفيف الحمى والألم والتورم
-بعض الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (المسكنات).
عادة لا يعاني معظم الأشخاص المصابين بنقص G6PD من أي أعراض ومع ذلك ، قد تظهر أعراض على البعض عند تعرضهم للأدوية أو الطعام أو العدوى التي تؤدي إلى التدمير المبكر لخلايا الدم الحمراء بمجرد معالجة السبب الأساسي أو حله ، تختفي أعراض نقص G6PD عادةً في غضون بضعة أسابيع.
ما هي أعراض نقص G6PD؟
يمكن أن تشمل أعراض نقص G6PD ما يلي:
-سرعة دقات القلب
-ضيق في التنفس
-بول داكن أو أصفر برتقالي
-حمى
-إعياء
-دوخة
-شحوب
-اليرقان ، أو اصفرار الجلد وبياض العينين
ما الذي يسبب نقص G6PD؟
نقص G6PD هو حالة وراثية تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما إلى طفلهما الجين المعيب الذي يسبب هذا النقص موجود في الكروموسوم X ، وهو أحد الكروموسومات الجنسية لدى الرجال كروموسوم X واحد فقط ، بينما تمتلك النساء اثنين من الكروموسومات X عند الذكور ، تكفي نسخة واحدة معدلة من الجين للتسبب في نقص G6PD
عادة ما تتأثر الإناث إذا كانت هناك طفرة موجودة في كلتا نسختين من الجين ، على الرغم من أنه في بعض الحالات ، يمكن للإناث المصابات بطفرة G6PD أن تعاني أيضًا من الأعراض. نظرًا لأن الإناث لديها اثنين من الكروموسومات X ، فإن الذكور يتأثرون بنقص G6PD بشكل متكرر أكثر من الإناث.
كيف يتم تشخيص نقص G6PD؟
يمكن لطبيبك تشخيص نقص G6PD عن طريق إجراء فحص دم بسيط للتحقق من مستويات إنزيم G6PD.
تشمل الاختبارات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها تعداد الدم الكامل ، واختبار الهيموغلوبين في الدم ، وعدد الخلايا الشبكية كل هذه الاختبارات تعطي معلومات عن خلايا الدم الحمراء في الجسم يمكنهم أيضًا مساعدة طبيبك في تشخيص فقر الدم الانحلالي.
أثناء موعدك ، من المهم أن تخبر طبيبك عن نظامك الغذائي وأي أدوية تتناولها حاليًا يمكن أن تساعد هذه التفاصيل طبيبك في التشخيص.
كيف يتم علاج نقص G6PD؟
إذا كانت الحالة ناتجة عن عدوى ، فسيتم علاج العدوى الأساسية وفقًا لذلك يتم أيضًا إيقاف أي أدوية حالية قد تدمر خلايا الدم الحمراء في هذه الحالات ، يمكن لمعظم الأشخاص التعافي من نوبة بمفردهم.
بمجرد أن يتطور نقص G6PD إلى فقر الدم الانحلالي ، قد تكون هناك حاجة إلى علاج أكثر قوة. يتضمن هذا أحيانًا العلاج بالأكسجين ونقل الدم لتجديد مستويات الأكسجين وخلايا الدم الحمراء.
