متلازمة داون هى اضطراب وراثى بسبب انقسام غير الطبيعى فى الخلايا مما يؤدى إلى زيادة النسخ الكلى أو الجزئى فى الكروموسوم 21، وتسبب هذه الماده الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التى تتسم بها متلازمة داون.
وفقا لما ذكره موقع mayoclinicفأن متلازمة داون تتفاوت فى حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب فى إعاقة ذهنية وتأخرا فى النمو مدى الحياة، كما انها تسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال وكثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمى.
يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تتضمن
1: الوجه المسطح .
2: الرأس الصغير.
3: الرقبة القصيرة.
4: اللسان البارز.
5: الجفون المائلة إلى الأعلى "شقوق جفنية".
6:أذنين بشكل غريب أو صغيرتين.
7: يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد فى كف اليد.
8:أصابع قصيرة ويدين ورجلين صغيرتين.
9: مرونة مفرطة.
10: نقاطا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد.
11:قصر القامة.
قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسما عاديا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر.