الثلاسيميا هو اضطراب فى الجينات، ما يؤدى إلى تدمير أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء، والإصابة بفقر الدم، حسب ما ذكره الموقع الأمريكى "medlineplus".
أسباب الثلاسيميا؟
يتكون الهيموجلوبين من بروتينين، هما:
ألفا ثلاسيميا.
بيتا ثلاسيميا.
وهناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا:
ويحدث الثلاسيميا ألفا عندما تكون الجينات أو الجينات مفقودة البروتين.
ويحدث الثلاسيميا بيتا عندما تؤثر عيوب الجينات مماثلة فى إنتاج بروتين بيتا ثلاسيميا.
وهناك العديد من أشكال الثلاسيميا وكل نوع لديه العديد من الأنواع الفرعية المختلفة. يتضمن كل من الثلاسيميا ألفا وبيتا:
- الثلاسيميا الكبرى.
- الثلاسيميا الصغرى.
ويجب أن يرث الطفل عيب الجين من كلا الوالدين لتطوير الثلاسيميا الكبرى.
والثلاسيميا الصغرى تحدث عندما يلتقى الجين الخاطئ من أحد الوالدين الذين يعانون من الإضطراب وفى معظم الأحيان، لاتظهر أعراض.
ويطلق على الثلاسيميا الكبرى فقر الدم.
أعراض الثلاسيميا؟
- إجهاض أو وفاة الجنين أثناء الولادة.
- تشوهات العظام فى الوجه.
- إعياء.
- تأخر النمو.
- ضيق فى التنفس.
- اصفرار الوجه.
والمرضى الذين يعانون من شكل طفيف من الثلاسيميا ألفا وبيتا لديهم خلايا الدم حمراء صغيرة ولا تظهر عليهم أعراض.
علاج الثلاسيميا؟
يستلزم الإصابة بالثلاسيميا إجراء الفحوصات الطبية مثل اختبار الدم، ويظهر اختبار يسمى الهيموجلوبين الكهربائى وجود شكل غير طبيعى من الهيموجلوبين.
ويساعد اختبار يسمى التحليل الطفرى فى الكشف عن الثلاسيميا ألفا، وعلاج الثلاسيميا يعتمد على نقل الدم بشكل منتظم ومكملات الفولات، مع تجنب مكملات الحديد.
ويحتاج المرضى الذين يحصلون على الكثير من عمليات نقل الدم إلى علاج يسمى العلاج الخلوى ويتم ذلك لإزالة الحديد الزائد من الجسم.
ويساعد زرع نخاع العظام فى علاج المرض عند البعض خاصة الأطفال.
مضاعفات الصحية لثلاسيميا؟
يسبب الثلاسيميا الشديدة فى الوفاة المبكرة خاصة فى أعمار تتراوح مابين سن 20 و30 عامًا بسبب قصور القلب، ومشاكل فى الكبد كما أنه يجعل الشخص أكثر عرضة لتطوير العدوى.
والحصول على نقل الدم بانتظام والعلاج لإزالة الحديد من الجسم يساعد على تحسين النتيجة.
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة