الهيموفيليا من الأمراض الوراثية الخطيرة التى تسبب عدم تجلط الدم بشكل طبيعى، مما يؤدي إلى حدوث نزيف فى أى وقت وبعد الإصابات أو الجراحة، و يحتوي الدم على العديد من البروتينات التي تسمى عوامل التخثر والتجلط التي يمكن أن تساعد في وقف النزيف، وفقا لموقع مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها " CDC".
والأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا لديهم مستويات منخفضة من العامل الثامن (8) أو العامل التاسع (9) والخاص بالتجلط، يتم تحديد شدة الهيموفيليا التي لدى الشخص من خلال مقدار هذه العوامل في الدم كلما قلت كمية العامل ، كلما زاد احتمال حدوث النزيف مما قد يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.
أسباب الاصابة بالهيموفيليا:
الهيموفيليا مرض ناتج عن طفرة أو تغيير في أحد الجينات الذى يعطى تعليمات لصنع بروتينات عوامل التخثر اللازمة لتشكيل جلطة دموية، هذا التغيير أو الطفرة يمكن أن يمنع بروتين التخثر من العمل بشكل صحيح أو أن يكون مفقودًا تمامًا، توجد هذه الجينات على كروموسوم إكس للذكور كروموسوم X واحد وواحد Y (XY) والإناث له كروموسوم X (XX). يرث الذكور كروموسوم إكس من أمهاتهم كروموسوم واي من آبائهم. ترث الإناث كروموسوم X واحد من كل والد.
الأنثى ذات كروموسوم X المتأثر هي "حامل" للهيموفيليا، في بعض الأحيان ، يمكن أن تكون الأنثى الحامل عندها أعراض الهيموفيليا بالإضافة إلى ذلك ، يمكنها تمرير كروموسوم X المتأثر مع طفرة جين عامل التخثر إلى أطفالها.
الهيموفيليا يمكن أن تؤدي إلى:
- نزيف داخل المفاصل يمكن أن يؤدي إلى مرض مزمن وآلام المفاصل.
- نزيف في الرأس وأحيانًا في المخ يمكن أن يسبب مشاكل طويلة الأجل ، مثل النوبات والشلل.
- يمكن أن يحدث الموت إذا كان النزيف لا يمكن إيقافه أو حدوثه في عضو حيوي مثل الدماغ.
نصائح هامة لمرضى الهيموفيليا:
1- عمل فحص سنوي شامل.
2- الحصول على التطعيم التهاب الكبد A و B .
3- علاج النزيف في وقت مبكر .
4- ممارسة الرياضة والحفاظ على وزن صحي لحماية المفاصل.
أنواع الهيموفيليا:
هناك عدة أنواع مختلفة من الهيموفيليا وهما:- الهيموفيليا A (الهيموفيليا الكلاسيكية): يحدث هذا النوع بسبب نقص عامل التخثر الثامن.
- الهيموفيليا ب : يحدث هذا النوع بسبب نقص أو نقصان عامل التخثر التاسع.
تشمل العلامات الشائعة للهيموفيليا ما يلي:
- نزيف في المفاصل، هذا يمكن أن يسبب تورم وألم أو ضيق في المفاصل وغالبًا ما يصيب الركبتين والمرفقين والكاحلين.
- نزيف في الجلد وهو كدمات أو أنسجة العضلات والأنسجة الرخوة مما تسبب في تراكم الدم في المنطقة (وتسمى الورم الدموي).
- نزيف الفم واللثة ، والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقد الأسنان.
- النزيف بعد الختان عند الذكور.
- النزيف بعد الحصول على أى لقاح.
- نزيف في رأس الرضيع بعد الولادة الصعبة.
- دم في البول أو البراز.
- نزيف في الأنف متكرر ويصعب إيقافه.
سيطلب الكثير من الأشخاص الذين لديهم أو كان لديهم أفراد من عائلة مصابة بالهيموفيليا إجراء اختبار على أولادهم بعد الولادة، فحوالي ثلث الأطفال الذين يتم تشخيصهم بالهيموفيليا لديهم طفرة جديدة غير موجودة لدى أفراد الأسرة الآخرين. في هذه الحالات ، قد يفحص الطبيب الهيموفيليا إذا كان الوليد يظهر علامات معينة على الهيموفيليا.
وسيقوم الأطباء بإجراء اختبارات دم معينة لإظهار ما إذا كان الدم يتخثر بشكل صحيح. إذا لم يحدث ذلك ، فسيقومون بإجراء اختبارات عوامل التخثر ، وتسمى أيضًا فحوصات العامل ، لتشخيص سبب اضطراب النزيف. ستُظهر اختبارات الدم هذه نوع الهيموفيليا وشدتها.
طرق علاج الهيموفيليا:
- أفضل طريقة لعلاج الهيموفيليا هي استبدال عامل تخثر الدم المفقود حتى يتمكن الدم من التجلط بشكل صحيح، يتم ذلك عن طريق غرس (تدبير من خلال الوريد) مركزات عامل محضرة صناعيا.
- يمكن للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا تعلم كيفية إجراء هذه الحقن بأنفسهم حتى يتمكنوا من التوقف عن النزيف ، ومن خلال إجراء الحقن على أساس منتظم (وتسمى الوقاية) ، يمكنهم حتى منع معظم حالات النزيف.
