يحتوي جسم الإنسان على 46 أو 23 زوجًا من الكروموسومات التي تخزن المواد الوراثية، تحدد كروموسومات X و Y جنس الانسان، الذكور لديهم واحد X وكروموسوم Y واحد، أما الجنس الأنثوي لديه اثنين من الكروموسومات X.
متلازمة تيرنر هي حالة وراثية تسببها خلل في أحد الكروموسومات الجنسية، يُطلق عليه أيضًا اسم monosomy X ، خلل تكون الغدد التناسلية وهى حالة تصيب الإناث فقط، حيث تحدث متلازمة تيرنرعندما ينقص جزء أو واحد من الكروموسومات X هذا الشرط يؤثرعلى ما يقرب من 1 من 2000 أنثى، وفقا لما ذكره موقع" healthline".
يمكن للإناث الذين يعانون من متلازمة تيرنرأن يعيشوا حياة صحية، ولكنها تتطلب عادة بعض الإشراف الطبي المستمر للكشف عن المضاعفات وعلاجها، فلا توجد وسيلة لمنع متلازمة تيرنر، وسببها الخلل الوراثي غيرمعروف حتى الآن.
تعرض الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر بعض الخصائص الفيزيائية عند الولادة والطفولة مثل :
تورم اليدين والقدمين (عند الرضع).
قصر القامة.
ارتفاع الحنك.
آذان منخفضة.
بدانة.
الجفون المتساقطة.
أقدام مسطحة.
قد تعاني الإناث المصابات بهذه الحالة من مشاكل طبية أخرى مرتبطة بمتلازمة تيرنر بما في ذلك عيوب القلب، العقم، فقدان السمع،ضغط دم مرتفع، عيون جافة، التهابات الأذن المتكررة، انحناء العمود الفقري.
الاختبارات الجينية التي تتم قبل الولادة يمكن أن تساعد الطبيب في تشخيص متلازمة تيرنر يتم التعرف على الحالة من خلال النمط النووي عند إجراء الاختبار قبل الولادة، يمكن للنوط النووي اكتشاف ما إذا كانت كروموسومات الأم لديها أي تشوهات وراثية.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنرهم أكثرعرضة لخطر بعض المشاكل الطبية، مثل تشوهات الكلى فبعض الإناث المصابات بمتلازمة تيرنرمصابات بالتهابات المسالك البولية المتكررة، قد تكون الكليتين مشوهة أو في وضع خاطئ في الجسم هذه التشوهات يمكن أن تزيد من خطرارتفاع ضغط الدم.
قصور الغدة الدرقية هو حالة يكون فيها مستويات منخفضة من هرمون الغدة الدرقي،. هذا يمكن أن يكون له مضاعفات أخرى.
الاناث الذين يعانون من متلازمة تيرنرلديهم أيضًا خطرأعلى من المتوسط للإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية.
تشوهات القلب شائعة في الأفراد الذين يعانون من متلازمة تيرنر، أيضا قد تكون السمنة من المضاعفات لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر، وزيادة خطر الإصابة بمرض السكري.
