تميز عام 2019 باكتشاف جينات جديدة تبين أنها مسئولة عن الإصابة بأمراض خطيرة مثل تصل الشرايين والشلل النصفى وهى خطوة هائلة فى أولى خطورات علاج هذه الأمراض الصعبة.
أكد الباحثون بجامعة شيفيلد البريطانية اكتشاف جين جديد يُطلق عليه TWIST في الطبقة الداخلية لشرايين القلب وعن طريق استهدافها وإغلاقها على الأرجح، يقولون إن بإمكانهم إنقاذ الأرواح عن طريق منع تراكم الدهون والكوليسترول في الأوعية الدموية.
ووفقا لتقرير لصحيفة "ديلى ميل البريطانية" هدف باحثو شيفيلد هو إيقاف تشغيل الجين الذي وجدوه لتمكين تصلب الشرايين، وهو حالة يتراكم فيها الدهون في الشرايين ويضيقها، مما قد يؤدي إلى أضرار صحية بالقلب.
ويحدث تصلب الشرايين عندما تتراكم لويحات مصنوعة من الدهون والكوليسترول والكالسيوم ومواد أخرى في جدران الشرايين، بمرور الوقت، تصلب الأوعية الدموية وتضييقها، مما يقيد تدفق الدم حول الجسم.
تصلب الشرايين يكون أكثر خطورة عندما يقل تدفق الدم إلى القلب أو المخ، مما قد يؤدي إلى نوبة قلبية أو سكتة دماغية، على التوالي.
تعد الحالة والأمراض التي يمكن أن يصببها تصلب أكبر سبب منفرد للوفاة في العالم، حيث تتسبب في وفاة شخص واحد من كل ثلاث حالات وفاة.
غالبًا ما يبدأ تصلب الشرايين في مرحلة الطفولة ويزداد سوءًا مع تقدم العمر ، ومع ذلك لا يعاني معظمهم من الأعراض حتى منتصف العمر أو أكبر.
عوامل الخطر التى تزيد من خطر الإصابة بتصلب الشرايين هى:
التدخين، ضغط دم مرتفع، ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم، بدانة، داء السكري، سوء التغذية، استهلاك الكحول المفرط
وقال الباحث البارز بول إيفانز "سنحدد دواءً يستهدف جينًا يسهم في تراكم المواد الدهنية في الشرايين،إيقاف تشغيل هذا الجين" سيجعل الشرايين في القلب أقل "تسريبًا" ، مما يمنع الكوليسترول من البناء ويسبب انسدادًا يتسبب في حدوث نوبات قلبية وسكتة دماغية.
البروفيسور إيفانز والهدف الرئيسي لفريقه هو منع حالة تسمى تصلب الشرايين ، حيث تتراكم "لويحات" متكتلة من الدهون والكوليسترول في الشرايين.
وقال البروفيسور جيريمي بيرسون ، المدير الطبي المشارك لمؤسسة القلب البريطانية: "تصلب الشرايين ، حيث يوجد تراكم للمواد الدهنية في الأوعية الدموية ، هو سبب أساسي لظروف تهدد الحياة مثل النوبات القلبية والسكتات الدماغية.
"نحن نعلم أن الاختلافات في جيناتنا تلعب دوراً في تطور تصلب الشرايين ، لذا إذا أمكن" إيقاف "هذه الجينات ، فيمكن إنقاذ العديد من الأرواح من أمراض القلب والدورة الدموية."
اكتشاف الجين المسئول عن الإصابة بالشلل النصفى
كما اكتشف باحثون بجامعة مانشستر جين جديد في الدماغ يمكن أن يسبب الخلل فيه الإصابة بالشلل النصفي والصرع، والشلل النصفي التشنجي الوراثي (HSP) عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب الضعف والتصلب في عضلات الساق.
ووفقا لما ذكره الموقع الرسمي لجامعة مانشستر أن التغييرات في العديد من الجينات تسبب مرض الشلل النصفى التشنجى HSP ولا يوجد له علاج حتى الآن.
عبر الدراسات الوراثية البشرية والتعاون الدولي ، عملت الفرق في مانشستر وأمستردام معًا لتحديد سبب جديد لـ مرض الشلل النصفي التشنجي، الذي يسبب المرض ليكون أقل نشاطا ، ودرس الباحثون آثار الحالة باستخدام عينات الخلايا من المرضى الذين يعانون من المرض.
وقالت الدكتورة سيدارت بانكا محاضر أول سريري بجامعة مانشستر وخبير علم الوراثة الإكلينيكي في جامعة مانشستر " لقد أنشأنا طفرات في جين PCYT2 في العينات وهو الجين المسئول عن الاصابة بمرض الشلل النصفى التشنجى، مما سمح لهم بدراسة هذا المرض بمزيد من التفاصيل، تسعى هذه المعرفة إلى المساهمة في تطوير علاجات نقص هذا الجين والاضطرابات الأخرى ذات الصلة".
حيث يقوم الجين بتشفير إنزيم ينتج عنه جزيء دهني يستخدم في بناء أغشية الخلايا في كل خلية من خلايا الجسم، الدهون التي ينتجها الإنزيم غنية بشكل خاص في أغشية خلايا الدماغ.
وتسعى المجموعه البحثية فى تحديد سبب المرض في المرضى الذين يعانون من حالات وراثية غير محلولة.
والشلل الدماغي التشنجي هو اضطراب في عمل الدماغ خاصة في مراكز الحركة عند مراحل النمو والحمل والولادة وهو أكثر أنواع الشلل الدماغي شيوعا، حيث يتميز بتوتر في عمل العضلات وتيبسها وينتج عن ذلك خلع المفاصل، وتشوه العظام وتشوه في كفتي القدمين واليدين.
