الكابتونيوريا أو البول الأسود هو اضطراب وراثي نادر يمنع الجسم من كسر الأحماض الأمينية، وهو ما ينتج عنه تراكم مادة كيميائية تسمى "حمض الهوموجنتيسك" في الجسم، هذا الحمض يمكن أن يحول البول وأجزاء من الجسم إلى لون غامق ويؤدي إلى مجموعة من المشاكل مع مرور الوقت، وفقاً لموقع "NHS".
أعراض مرض البول الأسود عند البالغين
ويبدأ مرض البول الأسود بتحول لون البول إلى لون غامق ويتحول البول إلى اللون الأسود عندما يتعرض للهواء لبضع ساعات.
على مدار سنوات عديدة، يتراكم حمض الهوموجنتيك ببطء في الأنسجة في جميع أنحاء الجسم.
ويمكن أن تتراكم في أي منطقة من الجسم تقريبًا، بما في ذلك الغضروف والأوتار والعظام والأظافر والأذنين والقلب وتتسبب في مجموعة واسعة من المشاكل.
المفاصل والعظام
عندما يصل شخص مصاب بهذا المرض إلى العشرينات أو الثلاثينيات من العمر، فقد يبدأ في مواجهة مشاكل مثل: ألم وتيبس أسفل الظهر ثم ألم فى الركبة والورك والكتف، وهذه هي الأعراض المبكرة لالتهاب المفاصل.
في النهاية ، قد يصبح الغضروف- وهو نسيج صلب ومرن موجود في جميع أنحاء الجسم- هشًا وسهل الكسر ، مما يؤدي إلى تلف المفاصل والعمود الفقري.
تأثير البول الاسود على العين
الأذنين والعينين
من العلامات الواضحة على وجود هذا المرض في البالغين هو تلون الغضاريف باللون الأزرق والأسود، قد يكون شمع الأذن أيضًا أسود أو بني محمر.
كثير من الناس يصابون ببقع بنية أو رمادية على بياض عيونهم أيضًا.
البشرة والأظافر
يمكن أن ينتج عن الكابتونيوريا عرق ملون ، مما قد يؤدي إلى تلطيخ الملابس ويتسبب في إصابة بعض الأشخاص بمساحات من الجلد باللون الأزرق أو الأسود، قد يتحول الأظافر أيضًا إلى اللون الأزرق.
تكون تغيرات لون البشرة أكثر وضوحًا في المناطق المعرضة للشمس وحيث توجد الغدد العرقية - الخدين والجبهة والإبطين ومنطقة الأعضاء التناسلية.
صعوبات التنفس
إذا أصبحت العظام والعضلات المحيطة بالرئتين متيبسة ، فقد تمنع تمدد الصدر وتؤدي إلى ضيق وصعوبة في التنفس.
مشاكل في القلب والكلى والبروستاتا
يمكن أن تسبب رواسب حامض الهوموجنتيس حول صمامات القلب أن تتصلب عضلة القلب يمكن أن تصبح الأوعية الدموية أيضًا شديدة وتضعف، هذا يمكن أن يؤدي إلى أمراض القلب وقد يتطلب استبدال صمامات القلب.
يمكن أن تؤدي الترسبات أيضًا إلى حصى الكلى وحصى المثانة وحصى البروستاتا.
