متلازمة داون من أبرز المشاكل الصحية التى يتعرض لها الأطفال، وهنا تسأل السيدات دائما: "هل أنا معرضة لخطر ولادة أطفال من داون"، ولفهم احتمالات إصابة طفلك بمتلازمة داون ؟ وحسب ما ذكره موقع parents من المفيد معرفة أسباب هذه الحالة، و في المقام الأول يولد معظم الناس ولديهم 46 كروموسومًا (مجموعات من الجينات) في نواة كل خلية تتكون الكروموسومات في أزواج مع 23 من الأم و 23 من الأب تحدث متلازمة داون عندما يحمل الطفل نسخة إضافية كاملة أو جزئية من أحد هذه الكروموسومات وبالأخص الكروموسوم 21.
حدد الخبراء ثلاثة أنواع مختلفة من متلازمة داون التثلث الصبغي 21 ، ومتلازمة داون الفسيفسائية ، ومتلازمة داون الانتقالية.
التثلث الصبغي 21: يمتلك معظم الناس نسختين من الكروموسوم 21 في كل خلية ، ولكن أولئك الذين لديهم تثلث الصبغي 21 لديهم ثلاث نسخ،حوالي 95 في المائة من حالات متلازمة داون هي التثلث الصبغي 21.
متلازمة داون الموزاييك: بينما تحتوي بعض الخلايا على نسختين من الكروموسوم 21 كالعادة ، فإن البعض الآخر يحتوي على نسخة ثالثة إضافية، تحدث متلازمة موزاييك داون في 1-2٪ من الحالات ، وقد يكون لدى الأشخاص المصابين خصائص جسدية وفكرية أقل للحالة.
متلازمة داون: هناك نسختان كاملتان من الكروموسوم 21 في الخلية ، بالإضافة إلى كروموسوم 21 إضافي جزئي عالق في كروموسوم مختلف تمامًا هذه نتيجة لعملية تسمى الانتقال وتحدث في 3-4٪ من حالات متلازمة داون.
ما العوامل التي تؤثر على فرص إصابتك بمتلازمة داون؟
على الرغم من أن متلازمة داون هي حالة وراثية ، فمن المرجح ألا يكون لديك أي تاريخ عائلي لها تقول إميلي جين ديفيدسون ، مديرة برنامج متلازمة داون في مستشفى بوسطن للأطفال: "في معظم الحالات ، يبدو أن الكروموسوم الإضافي يحدث بالصدفة". ومع ذلك ، قد تزيد بعض العوامل من فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إليك ما يجب معرفته عنها:
1:عمر الأم: يمكن أن تحدث متلازمة داون في أي عمر للأم ، ولكن تزداد احتمالية حدوثه مع تقدم المرأة في السن. امرأة تبلغ من العمر 25 عامًا لديها فرصة واحدة من بين 1200 فرصة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. بحلول سن 35 عامًا ، يزداد الخطر إلى واحد من كل 350 - ويصبح واحدًا من كل 100 في سن 40. تزداد فرص الإصابة بمتلازمة داون إلى واحد من كل 30 بحلول سن 45 ، وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية . إذا كان عمرك أكثر من 35 عامًا وتفكرين في الحمل ، فقد ترغبين أنت وشريكك في الخضوع لاستشارة وراثية لتحديد المخاطر بدقة أكبر.
2:استقلاب حمض الفوليك لدى الأمهات: "كانت هناك نظريات حول ما إذا كان ذلك بسبب مدى جودة استقلاب الأم لحمض الفوليك ، ولكن هناك العديد من الدراسات التي تنفى ذلك مثل الدراسات التى تثبته.
3:الجينات: هناك نوعان من متلازمة داون - التثلث الصبغي 21 ومتلازمة داون الفسيفسائية - ليس لهما أي مكون وراثي ومع ذلك ، وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية ، تنتقل متلازمة داون من الأب إلى الطفل في ثلث الحالات. هذا يمثل 1 في المائة من جميع الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
4:إذا كان طفلك يعاني من إزاحة ، سيقترح الأطباء فحص كروموسومات الوالدين لمعرفة ما إذا كان الانتقال قد نشأ في الطفل (الحالة الأكثر شيوعًا) أو إذا كان أحد الوالدين حاملًا غير متأثر. إذا كان الأمر كذلك ، يمكن للاختبار الجيني تحديد السبب وتحديد فرصتك الفردية في التكرار. بشكل عام ، لدى متلازمة داون فرصة بنسبة 3 في المائة لتحدث مرة أخرى إذا كان الأب يحمل الكروموسوم المنتقل ، و 10-15 في المائة من التكرار إذا فعلت الأم ، وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية.
5:التاريخ: إذا كان لديك طفل واحد مصاب بمتلازمة داون (التثلث الصبغي 21 أو النقل الموضعي) ، فإن فرصتك في إنجاب طفل آخر بهذه الحالة تبلغ حوالي 1 بالمائة.
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة