كشف تقرير لصحيفة "ديلى ميل" البريطانية عن حالة طفل يبلغ من العمر ثمانية أسابيع فقط يعانى من مرض ضمور عضلى في العمود الفقرى ويحتاج الى أغلى عقار في العالم، والذى يصل سعرة الى 1.7 مليون جنيه إسترليني وهو العلاج الوحيد لهذه الحاله المرضية التي تصيب الأطفال وتمنعهم من ممارسه حياتهم بشكل طبيعى.
Zolgensma-drug
ووفقا للتقرير يعاني ليتل إدوارد من حالة وراثية ضمور عضلي في العمود الفقري (SMA) ، حيث يؤدي نقص بروتين يسمى SMN ، وهو حيوي لتطور العضلات وحركتها ، إلى ضعف العضلات تدريجيًا ولا ينقذه سوى هذا العلاج الباهظ الثمن، حيث إنه حتى ثلاث سنوات مضت لم يكن هناك علاج من النوع 1 أشد أشكال الحالة، ولكن يمكن أن يوقف Zolgensma لمرة واحدة تدهوره السريع ويكلف 1.7 مليون جنيه إسترليني.
ويعانى أطفال هذه الحالة من فقدان قدرتهم يفقدون تدريجيًا على استخدام عضلاتهم قبل الموت ، وعادةً قبل سن الثانية نتيجة لمشاكل التنفس الناجمة عن ضعف عضلات الصدرومع ذلك ، كان هناك بصيص أمل فجرعه واحدة من هذا العلاج يمكن أن تنقذ حياه الأطفال في هذه الحاله فعقار Zolgensma هو أغلى عقار في العالم.
الأطفال المصابون بالضمور العضلي الشوكي لديهم جين SMN1 خاطئ أو مفقود ، لذا لا يمكنهم تكوين SMN كافٍ، و يحل Zolgensma محل هذا الجين يتم إدخال الجين المصحح في فيروس تمت إزالة الحمض النووي الخاص به ثم يتم حقنه في يد الطفل يبدأ الجين في صنع بروتين SMN الذي يمنع فقدان الخلايا العصبية الحركية الخلايا العصبية التي تساعد في تنسيق الحركة في النخاع الشوكي، ترسل هذه الخلايا العصبية إشارات إلى العضلات.
في دراسة أجريت على 15 طفلاً عولجوا بـ Zolgensma ونشرت في مجلة New England Journal of Medicine في عام 2017 ، كان جميع الأطفال الخمسة عشر على قيد الحياة في عمر 20 شهرًا ، مقارنةً بنسبة 8٪ بين مجموعة غير معالجة من الماضي.
