متلازمة داون هى اضطراب وراثى، حيث يولد معظم الأطفال ولديهم 23 زوجًا من الكروموسومات داخل كل خلية ليصبح المجموع 46 كروموسوم وهو بنية تحتوى على جينات تتكون من الحمض النووي الخاص بك، تحدد الجينات كيفية تكوينك وتطور نموك في الرحم وبعد الولادة، ويولد غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون بنسخة إضافية من الكروموسوم 21، مع ثلاث نسخ من الكروموسوم بدلاً من النسختين المعتادتين.
وحسب ما ذكره موقع clevelandclinic يواجه الأشخاص الذين يولدون بمتلازمة داون بعض التحديات الجسدية والعقلية طوال حياتهم، وعادة ما يكون لديهم ملامح مميزة للجسم والوجه تميزهم عن بعضهم البعض، هم أكثر عرضة للتطور ببطء وأكثر عرضة لبعض الحالات الطبية.
ما علامات وأعراض متلازمة داون؟
تتسبب متلازمة داون فى أعراض جسدية ومعرفية وسلوكية، يمكن أن تشمل العلامات الجسدية لمتلازمة داون ما يلى:
- قصر القامة، ممتلئ الجسم ، مع رقبة قصيرة.
- ضعف العضلات.
- تسطح ملامح الوجه وخاصة جسر الأنف.
- آذان صغيرة.
- عيون لوزية مائلة للأعلى.
- الأيدى والأقدام الصغيرة.
- ثنية واحدة عميقة فى منتصف كف اليد.
- تأخيرات فى تطور الكلام واللغة.
- مشاكل الانتباه.
- صعوبات النوم.
- العناد ونوبات الغضب.
- تأخر فى الإدراك.
- تأخر التدريب على استخدام المرحاض.
لا يعانى جميع المصابين بمتلازمة داون من كل هذه الأعراض، حيث تختلف الأعراض وشدتها من شخص لآخر.
هل هناك طريقة لمعرفة ما إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة داون؟
يمكن لمقدمى الرعاية الصحية تشخيص متلازمة داون قبل ولادة طفلك أو عند الولادة وذلك عن طريق:
- تستخدم اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية (اختبار التصوير) للبحث عن "العلامات" التي تشير إلى احتمال وجود متلازمة داون.
- وتشمل العروض ما قبل الولادة الأخرى المستخدمة لتشخيص متلازمة داون "بزل السلى" وأخذ عينات "زغابة المشيمي" ،(CVS) وفي هذه الاختبارات يزيل الطبيب عينة من الخلايا من جزء من الرحم يسمى المشيمة(CVS) ، أو السائل المحيط بالطفل (بزل السلى)، للبحث عن الكروموسومات غير الطبيعية يمكنك اختيار إجراء هذه الفحوصات السابقة للولادة أم لا.
- عند الولادة يبحث مقدمو الخدمة عن العلامات الجسدية لمتلازمة داون، لتأكيد التشخيص، ويتم إجراء فحص دم يسمى النمط النووى، وفى هذا الاختبار يتم أخذ عينة صغيرة من الدم ودراستها تحت المجهر لمعرفة ما إذا كانت هناك كمية إضافية من الكروموسوم 21.
