متلازمة ريت من الأمراض النادرة التي يعانى منها الأطفال، والتي تصيب الفتيات في الغالب، وتظهر أعراضها بعد مرور عامين، وتعد من التحديات التي تواجه الأطفال في أعمار مبكرة وتمثل عبئا على الأسرة، خاصة مع عدم التوصل إلى طرق علاجية حاسمة للعلاج من الأعراض.
وطبقا لتقرير webmd، فإن متلازمة ريت هي اضطراب عصبي نادر وشديد يصيب الفتيات في الغالب، ويعتقد البعض أنه جزء من اضطراب طيف التوحد، حيث يتم اكتشافه خلال أول عامين من حياة الطفل، ويكون الشعور بالإرهاق من أوائل أعراض الإصابة، ويختلف العمر الذي تظهر فيه الأعراض، ولكن يبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ينمون بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة الأولى قبل ظهور أي علامات للاضطراب، وتظهر التغييرات الأكثر شيوعًا عادةً عندما يكون الأطفال بين 12 و 18 شهرًا.
وأبرز أعراض الإصابة بمتلازمة ريت :
1.تباطؤ النمو:
تتأثر عملية النمو للدماغ الذى عادة ما يكون الرأس صغيرًا، ويصبح هذا النمو المتوقف أكثر وضوحًا مع تقدم الطفل في السن.
2. العجز في النطق:
يتوقف الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عن الكلام فلا تظهر عليهم أى مهارات لغوية سن 1 إلى 4 سنوات لتبدأ المهارات الاجتماعية واللغوية في التدهور
3. فرط الحركة:
يميلون إلى فرك أيديهم معًا.
4.مشاكل العضلات :
قد يعانون من مشاكل بالعضلات والتي قد تؤثر على قدرتهم الحركية المتمثلة في المشى والقدرة على حركة الأطراف.
5. قلق اجتماعي شديد.:
قد يعانى الكثيرون منهم من الخوف والرهبة من الأشخاص والتعامل مع الآخرين والألعاب والأماكن المحيطة بهم.
6.مشكلة في التنفس:
قد يعاني الطفل المصاب بـ Rett من عدم تنسيق التنفس والنوبات،بما في ذلك التنفس السريع جدًا (فرط التنفس) ، والزفير القوي للهواء أو اللعاب ، وابتلاع الهواء.
7. التوتر والانفعال:
الشعور بالتوتر وسرعة الانفعال مع تقدمهم في السن، قد يتعرض مصابو ريت لنوبات الصراخ لفترات طويلة من الزمن ، أو يعانون من نوبات ضحك طويلة.
وكشف التقرير عن أسباب الإصابة بمتلازمة ريت، حيث يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من طفرة في الكروموسوم X. ، وهو الجين الوحيد الذى يؤثر على العديد من الجينات الأخرى المشاركة في التنمية.
وعلى الرغم من أن متلازمة ريت وراثية، إلا أن الأطفال لا يرثون أبدًا الجين المعيب من والديهم، بل إنها مجرد طفرة مصادفة تحدث في الحمض النووي، والتي تصاب الفتيات أكثر من الذكور، فعندما يصاب الأولاد بطفرة متلازمة ريت نادرًا ما يعيشون بعد الولادة، حيث يمتلك الذكور كروموسوم X واحد فقط (بدلاً من الفتاتين)، لذا فإن آثار المرض أكثر خطورة ، ودائمًا ما تكون قاتلة.
ويعتمد تشخيص متلازمة ريت على نمط أعراض وسلوك الفتاة، حيث يمكن للأطباء إجراء التشخيص بناءً على هذه الملاحظات وحدها ومن خلال التحدث إلى والدي الفتاة حول أشياء مثل وقت بدء الأعراض، ونظرًا لندرة متلازمة ريت يستبعد الأطباء أولاً الحالات الأخرى ، بما في ذلك اضطراب طيف التوحد ، والشلل الدماغي ، واضطرابات التمثيل الغذائي ، واضطرابات الدماغ قبل الولادة.
ويمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تأكيد التشخيص لدى 80٪ من الفتيات المصابات بمتلازمة ريت المشتبه بها، حيث تتنبأ هذه الاختبارات أيضًا بمدى شدتها.
