فقدان البصر في الطفولة من الحالات النادرة التى تصيب بعض الأطفال نتيجة عيوب خلقية أثرت علي الرؤية وأدت للإصابة بالعمى.
وتوصلت دراسة صادرة عن كلية بيرلمان للطب بجامعة بنسلفانيا، إلى علاج جيني جديد ثبتت فعاليته في علاج واحد من أكثر أشكال العمى الخلقي شيوعًا، والذى بكون ناتجا عن طفرات جينية في جين يطلق عليه GUCY2D، وهو واحد من حوالي 25 جينًا بشريًا مختلفًا تسبب طفراتها مشاكل في شبكية العين، مما يؤدي إلى ضعف شديد في الرؤية منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، وهذه العائلة من اضطرابات الشبكية الموروثة ، والمعروفة باسم Leber congenital amaurosis (LCA) ، مسؤولة عن نسبة من حالات العمى لدى الأطفال في جميع أنحاء العالم.
وأكد الباحثون أن العلاج الجيني يعتمد علي نسخة معدلة من الجين GUCY2D ويتم حقنها تحت الشبكية، والتى تعمل علي زيادة عمل انزيم ما بالخلايا المخروطبة بشبكة العين، وبالتالي يعمل العلاج علي تحويل الضوء الي إشارات كهروكيميائية، حيث تبين أننقص هذا الإنزيم يمنع إعادة الضبط اللازمة لمزيد من الإشارات، ونتيجة لذلك ، تصبح الإشارة من الخلايا العصوية والمخروطية ضعيفة للغاية، وهو ما يعادل فقدان البصر الشديد.
واكد الباحثون أن العمى الذي يحدث نتيجة الطفرات الجينية يؤثر علي الرؤية الليلية والوضوح، إلا أن حقن العلاج الجيني ادى إلى تحسين الرؤية الليلية والنهارية حتى في البالغين الذين عاشوا لعقود مع هذه الحالة ، غالبًا ما تظل العديد من خلايا الشبكية المستشعرة للضوء حية وسليمة على الرغم من ضعفها الوظيفي. وبالتالي ، فإن إضافة نسخ وظيفية من GUCY2D عبر العلاج الجيني يمكن أن تجعل هذه الخلايا تعمل مرة أخرى واستعادة بعض الرؤية.
