توصلت دراسة صادرة عن كلية بيرلمان للطب في جامعة بنسلفانيا، إلى سبب وراثي جديد لفقدان السمع داخل الأذن الداخلية، والذى يرجع إلى عدة عوامل جينية تلعب دورًا فى فقدان السمع او الإصابة بضعف شديد به، طبقًا لما ورد في موقع ميديكال إكسبريس.
وأوضحت الدراسة أن جينًا داخل أجسامنا يطلق عليه GAS2، يلعب دورًا رئيسيًا في السمع الطبيعي، ويؤدي غيابه إلى ضعف شديد في السمع، حيث تبين أن البروتين المشفر بواسطة GAS2 ضروري للحفاظ على الصلابة الهيكلية لخلايا الدعم في الأذن الداخلية التي تساعد عادةً في تضخيم الموجات الصوتية الواردة.
وأكد الباحثون أن خلايا دعم الأذن الداخلية التي تفتقر إلى جين GAS2 الوظيفي، تفقد قدراتها على تكبير الصوت، مما يتسبب في ضعف سمعي حاد، وهذا الامر يوجد ايضا لدى الأشخاص الذين يعانون من طفرات جينية بجين GAS2 الذى يؤدى بالنهاية إلى فقدان حاد في السمع.
وأكدت الدراسة أنه يولد اثنان إلى ثلاثة من كل 1000 طفل في الولايات المتحدة مصابين بفقدان السمع في إحدى الأذنين أو كلتيهما، وتكون حوالي نصف هذه الحالات وراثية، على الرغم من أن السماعات وغرسات القوقعة الصناعية يمكن أن تساعد في كثير من الأحيان، إلا أن هذه الأجهزة نادرًا ما تعيد السمع إلى طبيعته.
وركزت الدراسة على تحديد الجينات التي تتحكم في تطور ووظيفة الأذن الداخلية، وهي الجينات التي غالبًا ما تكون متورطة في فقدان السمع الخلقي، حيث تحتوي الأذن الداخلية على بنية معقدة تشبه الحلزون، وهي القوقعة ، التي تضخم الاهتزازات الصادرة عن الموجات الصوتية وتحولها إلى إشارات عصبية وترسل تلك الإشارات نحو القشرة السمعية للدماغ، إلا أن هذا الجين اذا اختفى من الجسم يؤدى إلى الإصابة بفقدان السمع الخلقي.
وأوضح الباحثون أن هذا الجين يعمل على تقوية خلايا الأذن الداخلية، مما يساعدها على السمع بشكل فعال، خاصة الخلايا العمودية التى تسهم فى تكوين البنية الأساسية للقوقعة وتعمل كدعم مادي للخلايا التي تسمى خلايا الشعر الخارجية، حيث تتحرك خلايا الشعر الخارجية استجابة للاهتزازات الصوتية الواردة .
وتوصل الباحثون إلى أن جين GAS2 يتسبب أيضًا في فقدان السمع البشري، والذى يعد أول جين معروف بتأثيره على الخصائص الميكانيكية للخلايا الداعمة للأذن الداخلية.
