كشف موقع ميديكال إكسبرس، عن أن باحثين من كلية الطب بجامعة ميريلاند (UMSOM) حددوا جينًا جديدًا قد يكون مرتبطًا ببعض اضطرابات النمو العصبي والإعاقات الذهنية، ويعتقد الباحثون أن العثور على الجينات المرتبطة بأنواع معينة من اضطرابات النمو، يوفر خطوة أولى مهمة في تحديد سبب هذه الاضطرابات وفي النهاية في تطوير علاجات محتملة لعلاجها، نُشرت الورقة مؤخرًا في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية.
وقال الموقع، إن حوالي 3% من سكان العالم يعانون من إعاقة ذهنية، ما يصل إلى نصف الحالات ترجع إلى الجينات، ومع ذلك، نظرًا لأن عدة آلاف من الجينات تساهم في نمو الدماغ، فقد كان من الصعب تحديد السبب المحدد لكل مريض.
بمجرد أن حدد الباحثون الجين، عملوا مع متعاونين لتقديم التشخيصات السريرية لـ 10 عائلات أخرى حول العالم، ممن لديهم أقارب يعانون من هذه الحالة، موضحة إن هدفنا هو العثور على أكبر عدد ممكن من هذه الجينات المطلوبة لوظائف الدماغ وإعادة هذه المعرفة إلى المرضى والعائلات لتقديم تشخيص جيني ذي صلة سريريًا".
قالت سايما رياض الدين، أستاذ طب الأنف والأذن والحنجرة في جامعة أوميسوم، إن هدفنا هو العثور على أكبر عدد ممكن من هذه الجينات المطلوبة لوظائف الدماغ وإعادة هذه المعرفة إلى المرضى والعائلات لتقديم تشخيص جيني ذي صلة سريريًا.
تتعاون الدكتورة رياض الدين وفريقها بانتظام مع العديد من العلماء في باكستان لدراسة مجموعة من 350 عائلة معزولة جغرافيًا، مما أدى إلى زواج الأقارب وتسبب في حدوث اضطرابات وراثية مثل اضطراب النمو العصبي والإعاقة الذهنية.
ركز الفريق على عائلة واحدة مع شقيقين وعم مع أعراض الإعاقة الذهنية وتأخر الكلام وغيرها من مراحل النمو والصرع، كان أفراد الأسرة الآخرون الذين يعانون من أعراض مماثلة قد ماتوا منذ ذلك الحين في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر، حددت الدكتورة رياض الدين وفريقها الجين AP1G1 باعتباره الجاني.
ثم من خلال التعاون مع 27 مؤسسة أخرى، تمكن فريقها من تحديد 10 عائلات أخرى مع الاختلافات في نفس الجين والتي أدت إلى تأخر النمو والإعاقة الذهنية، عاشت هذه العائلات في إيطاليا وألمانيا وهولندا وبولندا والولايات المتحدة.
لتحديد دور الجين في التطور، صمم الباحثون سمك الزرد بدون جين Ap1g1 ، حيث بدأت أجنة الزرد هذه تموت في اليوم الرابع، عندما أضاف الباحثون نسخًا متحولة من الجينات، مثل تلك الموجودة في العائلات التي تعاني من اضطراب النمو العصبي والإعاقة الذهنية، لاحظوا مجموعة من الأعراض مع موت بعض أجنة الزرد، وبعضها يعاني من عيوب هيكلية كبيرة، والبعض الآخر يعاني من تشوهات طفيفة في الذيل.
يحتوي الجين AP1G1 على المخططات اللازمة لصنع محول البروتين Protein 1 gamma 1 هذا البروتين هو واحد من 5 قطع تشكل مركب البروتين الذي يبني حويصلات النقل لتحريك المواد حول الخلايا.
أكدت الدكتور رياض الدين: "فكر في حويصلات النقل هذه على أنها مركبات صغيرة مثل الشاحنات التي يتعين عليها تحميل ونقل وتفريغ حمولتها حول الخلايا (مثل الخلايا العصبية) لتوفير الإمدادات اللازمة لعمل الخلية".
يقول إي ألبرت ريس، دكتوراه في الطب، "تحسين التشخيص السريري لهذه الاضطرابات التنموية قد يوفر في النهاية أهدافًا جديدة للعلاجات، حتى نتمكن يومًا ما من علاج هذه الحالات مما يسمح لمزيد من الأشخاص بالعيش بشكل مستقل".
