الأمراض الوراثية هي أمراض تنتقل بالوراثة من الآباء والأجداد إلى الأبناء وتحدث هذه الأمراض نتيجة تشوهات جينية مثل الطفرة الجينية أو الكروموسومات الإضافية، فى هذا التقرير نتعرف على الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً، وفقاً لموقع جامعة "regis college" الأمريكية.
الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً
متلازمة داون
عادةً ما تحتوي نواة الخلية الفردية على 23 زوجًا من الكروموسومات، ولكن تحدث متلازمة داون عندما يتم نسخ الكروموسوم الحادي والعشرين وقتًا إضافيًا في كل الخلايا أو بعضها.
عادةً ما يقوم الأطباء بإجراء اختبارات فحص مفصلة قبل الولادة، مثل اختبارات الدم، التي تكشف عن كميات المواد الصبغية والمواد الأخرى في دم الأم يمكن لهذا النوع من الاختبارات أن يحدد بدقة عالية ما إذا كان الطفل سيولد بمتلازمة داون أم لا.
عندما يتم تشخيص الشخص بمتلازمة داون، فمن المرجح أن تظهر عليه مستويات متفاوتة من التأخيرات المعرفية الخفيفة إلى الشديدة.
تشمل العلامات الأخرى لمتلازمة داون الميل الأعلى لعيوب القلب الخلقية، وتوتر العضلات المنخفض، والقوام البدني الأصغر، والميل إلى الأعلى للعينين.
ووفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) ، فإن واحدًا من كل 700 طفل مولود في الولايات المتحدة يعاني من متلازمة داون.
أيضًا ، كلما تقدمت الأم في العمر وقت الولادة، زاد احتمال إصابة الطفل بمتلازمة داون.
الأمراض الوراثية الثلاسيميا
الثلاسيميا
الثلاسيميا هي من أمراض الدم الوراثية التي تحد من كمية الهيموجلوبين التي يمكن للفرد إنتاجها بشكل طبيعي هذه الحالة تمنع تدفق الأكسجين في جميع أنحاء الجسم هناك احتمال بنسبة 25٪ أن الأطفال الذين يرثون جين الثلاسيميا من كلا الوالدين سيولدون مصابين بالثلاسيميا. الأشخاص الذين يُرجح بشكل خاص أن يكونوا حاملين للجين المعيب المسؤول عن مرض الثلاسيميا يشملون أولئك المنحدرين من جنوب شرق آسيا، الهند، الصين، الشرق الأوسط، البحر الأبيض المتوسط ، وشمال إفريقيا.
مع أي شكل من أشكال مرض الثلاسيميا ، عادة ما يأتي فقر الدم الحاد، والذي قد يتطلب رعاية متخصصة مثل عمليات نقل الدم المنتظمة والعلاج بالاستخلاب من خلال استخدام مواد كيميائية تزيل المعادن الثقيلة من الدم.
الأمراض الوراثية التليف الكيسي
التليف الكيسي
التليف الكيسي هو حالة وراثية مزمنة تجعل المرضى ينتجون مخاطًا سميكًا ولزجًا، مما يثبط أجهزتهم التنفسية والهضمية والتناسلية.
ينتقل المرض عادة بمعدل 25٪ عندما يكون لدى كلا الوالدين جين التليف الكيسي يوجد في الولايات المتحدة ما يقرب من 30000 شخص مصاب بالتليف الكيسي ، وكثيرًا ما يصابون بمشكلات صحية أكبر.
على سبيل المثال، يصاب 95٪ من مرضى التليف الكيسي بالعقم، ومتوسط عمر البقاء على قيد الحياة لجميع المرضى هو 33.4 سنة ويمكن إطالة فترة بقاء المريض على قيد الحياة من خلال تقديم استراتيجيات رعاية فعالة تتميز بالعلاج الطبيعي، بالإضافة إلى المكملات الغذائية والطبية.
مرض تاي ساكس
هذا المرض الوراثي ينتج عن عيب في الكروموسومات شبيه بمتلازمة داون على عكس متلازمة داون ، ينتج تاي ساكس عن خلل موجود في الكروموسوم رقم 15 ، ويكون الاضطراب قاتلًا بشكل لا رجعة فيه عند اكتشافه عند الأطفال.
يدمر مرض تاي ساكس تدريجيًا الجهاز العصبي ، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى الوفاة في سن الخامسة. يمكن أيضًا تشخيص البالغين بمرض تاي ساكس المتأخر، والذي يتسبب في مستوى يمكن التحكم فيه من القدرة المعرفية المتناقصة.
بينما يمكن الكشف عن المرض باستخدام طرق فحص الإنزيم أو دراسات الحمض النووي ، يوجد خيار لمنع الخطر تمامًا وهو إجراء تقنيات العلاج الإنجابي المساعدة التي تختبر الأجنة في المختبر لهذا المرض قبل زرعها في الأم هذا العلاج يمكن أن يسمح فقط باختيار الأجنة السليمة.
فقر الدم المنجلي أو الأنيميا المنجلية
مرض فقر الدم المنجلي هو حالة وراثية تدوم مدى الحياة وقد يتم توريثها عندما يتم نقل سمة الخلية المنجلية من قبل كلا الوالدين إلى أطفالهم.
يتم توريث السمة بشكل أكثر شيوعًا من قبل الأشخاص فى دول مثل: الهند أو دول البحر الأبيض المتوسط. يتسبب مرض فقر الدم المنجلي في تغيير خلايا الدم الحمراء من شكل كعكة الدونات المعتاد إلى شكل منجل.
يؤدي هذا إلى تكتل الخلايا معًا وتصبح محاصرة في الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى حدوث ألم شديد ومضاعفات خطيرة مثل الالتهابات وتلف الأعضاء ومتلازمة الجهاز التنفسي الحادة.
