عضلة القلب المتضخمة(HCM) هي حالة وراثية يتم فيها زيادة سماكة عضلة القلب عادة بطريقة غير متماثلة، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب مثل قصور القلب وعدم انتظام ضرباته، والموت القلبي المفاجئ (SCD).، وفقا لما نشره موقع " verywellhealth".
يمكن أن تسبب عضلة القلب المتضخمة مشاكل في تدفق الدم من غرفة الضخ الرئيسية للقلب إلى الشريان الأورطي ، مما قد يؤدي إلى الإغماء وعدم تحمل التمارين، يمكن أن يتسبب HCM أيضًا في تسرب الصمام التاجي .
علم الوراثة لاعتلال عضلة القلب المتضخمة
يتم توريث HCM بشكل عام، هذا يعني أن الأطفال البيولوجيين لأحد الوالدين المتأثرين لديه فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الطفرة الجينية ، في حين أن الطفرات التي تسبب HCM تنتقل عادة من أحد أفراد الأسرة ، إلا أنها يمكن أن تكون متفرقة في بعض الحالات ، مما يعني أن الطفرة تحدث بشكل عشوائي ، دون أن يتأثر أحد الوالدين.
الطفرات التي تسبب اعتلال عضلة القلب التضخمى
طفرات ساركومير
النوع الأكثر شيوعًا من الطفرات التي تسبب HCM هي الطفرات في قسيم عضليبروتينات في القلب.
ساركوميريسهي بروتينات موجودة في خلايا العضلات، تؤدي الطفرات في الأورام اللحمية التي تسبب HCM إلى زيادة سماكة عضلة القلب ، وعدم انتظام ألياف العضلات ، والتندب.
في الأشخاص الذين لديهم طفرة قسيم عضلي ، فإن الطفرات في سلسلة بيتا ميوسين الثقيلة وبروتين ربط الميوسين C3 هي الأسباب الأكثر شيوعًا، تم العثور عليها في حوالي 70 ٪ من الحالات، تمثل كل طفرات ساركومير أخرى نسبة 1٪ إلى 5٪ فقط من طفرات HCM. 4
يتم إجراء الاختبارات الجينية على الأشخاص الذين تكشف اختبارات التصوير عن علامات الإصابة بـ HCM من المفيد بشكل خاص بعد تشخيص HCM اختبار أفراد الأسرة للطفرة الجينية.
عوامل الخطر لموت القلب المفاجئ
يمكن أن يؤدي سماكة عضلة القلب وعدم التنظيم والتندب في HCM إلى عدم انتظام ضربات القلب والموت القلبي المفاجئ ، في الواقعHCM هو السبب الأكثر شيوعًا للوفاة المفاجئة لدى الرياضيين الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا
يستخدم مقدمو الرعاية الصحية عوامل الخطر لتحديد مخاطر الموت المفاجئ وتقديم توصيات حول قيود التمرينات وأجهزة تنظيم ضربات القلب المزروعة (ICDs) تراقب هذه الأجهزة إيقاع القلب وتوفر صدمة كهربائية لوقف عدم انتظام ضربات القلب الخطير.
