متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل مع كروموسوم إضافي رقم 21 و يرتبط الكروموسوم الإضافي بالتأخر في النمو العقلي والبدني للطفل، فضلاً عن زيادة مخاطر التعرض لمشاكل صحية.
وحسب ما ذكره موقع kidshealth يمكن أن تختلف السمات الجسدية والمشكلات الطبية المرتبطة بمتلازمة داون بشكل كبير من طفل لآخر، بينما يحتاج بعض الأطفال إلى الكثير من العناية الطبية ، يعيش البعض الآخر حياة صحية.
تحدث متلازمة داون ، التي تسمى أيضًا التثلث الصبغي 21 ، عن طريق الصدفة ، ولا يمكن الوقاية منها ، ولا تنتج عن أي شيء فعله أو لم يفعله أحد الوالدين، و لحسن الحظ ، يمكن إدارة المشاكل الصحية بشكل جيد ، خاصة عندما يتم اكتشافها مبكرًا ، وتتوفر العديد من الموارد لمساعدة الأطفال وعائلاتهم.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
يرث الطفل المعلومات الجينية من والديه في 46 كروموسومًا ، عادةً 23 من الأم و 23 من الأب. تحتوي الكروموسومات على جيناتنا ، والتي تحمل المعلومات التي تحدد شكل وعمل أجسامنا ، بما في ذلك السمات من أقاربنا مثل الشعر ولون العين.
في معظم حالات متلازمة داون ، يحصل الطفل على كروموسوم 21 إضافي - ليصبح المجموع 47 كروموسومًا بدلاً من 46. ونادرًا ما يرتبط الكروموسوم 21 الإضافي بصبغي آخر. تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية السمات الجسدية وتأخر النمو لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لا تختلف الميزات إذا كان الكروموسوم الإضافي بمفرده أو مرتبطًا بآخر.
كيف يمكن أن تؤثر متلازمة داون على الأطفال؟
غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون سمات جسدية متشابهة ، مثل شكل وجه مسطح ، وانحناء للعينين لأعلى ، وأذان صغيرة ، ولسان يميل إلى البروز.
التوتر العضلي المنخفض (يسمى نقص التوتر ) شائع أيضًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولكنه أقل وضوحًا مع تقدمهم في السن، سيصل الأطفال إلى مراحل النمو ، مثل الجلوس ، والزحف ، والمشي ، على الرغم من التأخر عادةً عن الأطفال الآخرين. قد يساهم انخفاض توتر العضلات أيضًا في مشاكل المص والتغذية أثناء الطفولة المبكرة ، وكذلك الارتجاع المعدي المريئي والإمساك .
عند الولادة ، غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أصغر من الأطفال حديثي الولادة الآخرين ، ويميلون إلى النمو بمعدل أبطأ ويظلون أقصر من أقرانهم قد يعاني الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا من تأخر في الكلام ومهارات الرعاية الذاتية مثل التغذية وارتداء الملابس واستخدام المرحاض.
تؤثر متلازمة داون على قدرة الأطفال على التعلم بطرق مختلفة ، ومعظمهم يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، يمكن للأطفال أن يتعلموا ويفعلون بالفعل ، ويمكنهم تطوير المهارات طوال حياتهم إنهم يصلون إلى الأهداف بوتيرة مختلفة لذلك من المهم أن نتذكر أن كل طفل مصاب بمتلازمة داون سوف يكتسب المهارات في وقته الخاص وعدم مقارنتها بأقرانهم النموذجيين أو حتى الأطفال الذين يعانون من نفس الحالة.
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمجموعة واسعة من القدرات ، ولا توجد طريقة لإخبارهم عند الولادة بما يمكنهم فعله أثناء نموهم.
ما هي المشاكل الطبية التي يمكن أن تحدث لمتلازمة داون؟
لا يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل صحية خطيرة، لكن قد يعاني البعض الآخر من مشاكل طبية تحتاج إلى رعاية إضافية يذهب الكثيرون إلى العيادات المتخصصة في رعاية المصابين بمتلازمة داون إذا لم يكن لديك عيادة متلازمة داون في منطقتك ، فيمكن لطبيب الرعاية الأولية الخاص بك المساعدة في تنسيق الرعاية لطفلك.
ما يقرب من نصف جميع الأطفال المولودين بمتلازمة داون يعانون من عيب خلقي في القلب يجب فحص جميع الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون من أجل ذلك باستخدام الموجات فوق الصوتية المتخصصة للقلب ( مخطط صدى القلب ).
يعاني حوالي نصف الأطفال أيضًا من مشاكل في السمع والبصر يمكن أن يكون فقدان السمع مرتبطًا بتراكم السوائل في الأذن الداخلية أو بمشاكل هيكلية في الأذن نفسها. تشمل مشاكل الرؤية عادةً الحَوَل (لا تتعقب العينان معًا) وقصر النظر أو طول النظر وإعتام عدسة العين.
يمكن أن تؤثر مشاكل البصر والسمع على اللغة والتعلم يمكن للفحوصات المنتظمة التي يقوم بها أخصائي أنف وأذن وحنجرة (طبيب الأذن والأنف والحنجرة) واختصاصي السمع وطبيب العيون اكتشاف أي مشاكل وإدارتها.
قد يحتاج الأطفال إلى رؤية أخصائيين طبيين آخرين ، حسب احتياجاتهم. تشمل المشاكل الطبية التي تحدث في كثير من الأحيان مع متلازمة داون ما يلي:
-مشاكل الغدة الدرقية (عادة قصور الغدة الدرقية )
-مشاكل في المعدة والأمعاء ، بما في ذلك مرض الاضطرابات الهضمية والارتجاع والإمساك
النوبات
-مشاكل في التنفس ، بما في ذلك انقطاع النفس النومي والربو
-بدانة
-الالتهابات ، بما في ذلك التهابات الأذن والالتهاب الرئوي
-ابيضاض الدم في مرحلة الطفولة
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أحيانًا من عدم استقرار في العمود الفقري العلوي (الرقبة) ويجب أن يفحصهم الطبيب كل عام أو قبل ذلك إذا كانت لديهم أعراض ، مثل آلام الرقبة ، أو تغيرات في المشي ، أو فقدان غير متوقع للتحكم في المثانة أو الأمعاء. قد يحتاج بعض الأطفال إلى تصوير الرقبة بالأشعة السينية قبل ممارسة بعض الألعاب الرياضية أو قبل التخدير .
كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
يمكن أن يبحث نوعان من اختبارات ما قبل الولادة عن متلازمة داون في الجنين:
-تقدر اختبارات التحري احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
-يمكن أن تخبر الاختبارات التشخيصية ما إذا كان الجنين يعاني من هذه الحالة.
-اختبارات الفحص فعالة من حيث التكلفة وسهلة التنفيذ لكنهم لا يعطون إجابة محددة حول ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون. لذلك تستخدم هذه الاختبارات لمساعدة الآباء على تحديد ما إذا كانوا سيخضعون لمزيد من الاختبارات التشخيصية.
الاختبارات التشخيصية تشخص بدقة متلازمة داون وغيرها من مشاكل الكروموسومات. ولكن نظرًا لأن هذا ينطوي على الحصول على بعض خلايا الطفل أثناء وجوده داخل الرحم ، فهناك خطر حدوث إجهاض ومضاعفات أخرى.
إذا لم تكن متأكدًا من أي اختبار ، إن وجد ، مناسب لك فيمكن لطبيبك أو مستشار علم الوراثة مساعدتك في فرز إيجابيات وسلبيات كل منها.
كيف يمكن للوالدين المساعدة؟
إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون ، فقد تشعر في البداية بمشاعر الخسارة والذنب والخوف من المجهول، و قد يساعدك التحدث مع آباء آخرين لأطفال يعانون من متلازمة داون في التعامل مع مخاوفك وإيجاد طرق للتطلع إلى المستقبل. يجد العديد من الآباء أن التعلم قدر الإمكان عن الحالة يساعد في تخفيف المخاوف.
يستفيد الأطفال المصابون بمتلازمة داون من الحصول على خدمات التدخل المبكر في أسرع وقت ممكن يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق / التغذية ، ويمكن لمعلمي الطفولة المبكرة العمل مع طفلك لتشجيع النمو وتعزيزه.
قد يكون قرار إرسال طفلك إلى المدرسة صعبًا من الأفضل تلبية احتياجات بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون في برنامج متخصص لكن العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يذهبون إلى مدرسة نموذجية ويستمتعون بنفس الأنشطة مثل الأطفال الآخرين في سنهم يعد التواجد في فصل دراسي عادي (المعروف باسم الدمج )،عند الاقتضاء ، أمرًا جيدًا لكل من الطفل المصاب بمتلازمة داون والأطفال الآخرين.
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة