يحتفل العالم فى 3 ديسمبر كل عام باليوم العالمى لذوي الهمم، وبهذه المناسبة نتعرف على متلازمة داون، وعلامات الإصابة بها وطرق التعايش معها، بحسب موقع sunshineandsmiles.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون حالة وراثية تؤدي إلى مستوى معين من صعوبات التعلم ومجموعة مميزة من السمات الجسدية، وتعد أحد الأسباب الأكثر شيوعًا لصعوبات التعلم.
في عام 1866، اكتشف الطبيب الإنجليزي جون لانجدون داون، ووصف نمطًا ثابتًا من الخصائص بين مجموعة من الأشخاص سميت المتلازمة باسمه لأنه اكتشفها وهي الآن تسمى متلازمة داون.
وتؤثر صعوبات التعلم بشكل كبير على قدرة الطفل على التعلم مقارنة بالأطفال الآخرين في عمره، ولكن هذا لا يعني أن الطفل لا يستطيع التعلم على الإطلاق.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
يتكون جسم الإنسان من خلايا، كل خلية بمثابة المصنع الذي يحتوى على كل ما يلزم للنمو والحفاظ على الجسم، تحتوي كل خلية على نواة يتم فيها تخزين الجينات ويتم تجميع هذه الجينات في هياكل تشبه الخيوط تسمى الكروموسومات. عادة تحتوي نواة كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات، نصفها موروث من الأم والنصف الآخر من الأب، مما يشكل إجمالي 46 كروموسومًا.
لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، تحتوي كل أو بعض الخلايا في أجسامهم على 47 كروموسومًا، حيث توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وتنتج هذه المادة الوراثية الإضافية مجموعة من الخصائص الجسدية والتنموية المرتبطة بمتلازمة داون.
على الرغم من أن فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تزداد مع تقدم عمر الأم، إلا أن الأطفال المصابين بالمتلازمة يولدون لأمهات من جميع الأعمار وأكثر من نصف الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا.
حتى الآن لا أحد يعرف سبب وجود الكروموسوم الإضافي 21. يمكن أن يأتي من الأم أو الأب و لا توجد طريقة للتنبؤ بما إذا كان الشخص أكثر أو أقل احتمالا لتكوين بويضة أو حيوان منوي يحتوي على كروموسوم إضافي.
علامات الإصابة بمتلازمة داون
تشير مجموعة من الخصائص الجسدية إلى أن الطفل قد يكون مصابًا بمتلازمة داون وتشمل هذه:
-"التخبط" - بسبب انخفاض قوة العضلات
-ملامح الوجه - مثل شكل الوجه المسطح والأنف الصغير والعينين المائلتين للأعلى وللخارج وتجويف الفم الصغير الذي يجعل اللسان يبدو كبيرًا
- وجود مسافة كبيرة بين إصبعين القدم الأول والثاني
- تجعد واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي)
- أقل من متوسط الوزن والطول عند الولادة
- سيعاني عدد كبير من الأطفال من أمراض القلب الخلقية التي قد تتطلب أو لا تتطلب عملية جراحية.
- لا يظهر جميع الأطفال المصابين بالمتلازمة كل هذه الخصائص.
-الطريقة الوحيدة لإجراء تشخيص محدد لمتلازمة داون هي تحليل الكروموسومات في عينة من دم الطفل وتسمى الصورة الناتجة لكروموسومات الطفل بالنمط النووي، وتظهر وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 إذا كان الطفل يعاني من المتلازمة.
-لا يوجد علاج لعكس آثار المادة الوراثية الإضافية التي تسبب متلازمة داون.
- يختلف الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا بشكل كبير في التقدم الذي يحرزونه في الجلوس والوقوف والمشي والتواصل والتحدث وتعلم القراءة.
يعاني بعض الأطفال من درجة أكبر من الإعاقة ومشاكل صحية معقدة واحتياجات أكثر من غيرهم.
كل ما يلي يساعد الأطفال على التعايش مع متلازمة داون
-رعاية صحية فعالة
-مهارات الأبوة والأمومة الجيدة
-حياة عائلية عادية
-التدخل المبكر لدعم تنمية المهارات
-تعليم جيد.
