التوحد هو حالة تؤثر على نمو الدماغ، وهي شائعة جدًا - يُعتقد أن واحدًا من كل 59 طفلاً مصابًا به. يمكن أن يحدث بسبب التغيرات في الجينات التي تنتقل من الوالدين أو بسبب التغييرات التي تحدث بالصدفة. لقد تعلمنا الكثير عن الجينات المرتبطة بالتوحد خلال العقد الماضي، ونعلم أن مئات الجينات المختلفة يمكن أن تلعب دورًا. ولكن حتى إذا كان لدى الأشخاص نفس التغيرات الجينية ، فقد لا تظهر عليهم نفس الأعراض، ما قد يجعل من الصعب تشخيصهم. وفقا لما نشره موقع onlymyhealth.
الجينات المرتبطة بالتوحد
كان يعتقد أن التوحد سببه أشياء في البيئة. ولكن بعد دراسة كيفية تأثير الجينات على صحتنا ، أصبح من الواضح أن الجينات تلعب دورًا كبيرًا في التوحد. وجد الباحثون أنه إذا كان لدى شخص ما أحد أفراد أسرته مصاب بالتوحد ، فمن المرجح أن يكون مصابًا به أيضًا. اكتشف العلماء مئات الجينات المرتبطة بالتوحد ، يشارك معظمها في إجراء اتصالات بين خلايا الدماغ أو التحكم في كيفية استخدام الجينات.
الاضطرابات المرتبطة بالتوحد
متلازمات X الهشة ومتلازمات ريت هما اضطرابان مرتبطان بالتوحد ينتج عن تشوهات في جين واحد. ومع ذلك ، فإن 1٪ فقط من حالات التوحد غير المتلازمية ناتجة عن تشوهات جينية. لا يوجد الآن "جين التوحد" ، مما يعني أنه لا يوجد جين يظهر باستمرار طفرات في كل شخص مصاب بالتوحد. وأضافت أنه مع ذلك ، لا يبدو أن أي جين يتسبب باستمرار في الإصابة بالتوحد عندما يتم تحوره.
تغييرات صغيرة في الجينات المرتبطة بالتوحد
يمكن أن يحدث التوحد بسبب التغيرات في الجينات ، والتي يمكن أن تكون صغيرة مثل حرف واحد في كود الحمض النووي. تسمى هذه التغييرات الصغيرة تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ، أو SNPs ، وإذا تم العثور عليها في 1٪ على الأقل من السكان ، فإنها تعتبر شائعة.
مساهمة عوامل أخرى غير الجينات
لا يمكن أن تُعزى جميع الحالات إلى الجينات. بينما يختلف الخبراء حول مقدار مساهمة الجينات والبيئة، فمن الواضح أن العوامل البيئية تلعب دورًا أيضًا. يمكن أن تتحد عوامل مثل الاستجابة المناعية للأم أثناء الحمل أو صعوبات الولادة مع العوامل الوراثية لتسبب الحالة أو تفاقمها.
الفروق بين الجنسين في التوحد
يبدو أن الفتيات المصابات بالتوحد لديهن طفرات أكثر من الأولاد. علاوة على ذلك ، يتلقى بعض الأولاد المصابين بالتوحد طفراتهم من أمهات غير مصابات. مجتمعة ، تشير هذه النتائج إلى أن الفتيات قد يكونن أكثر عرضة من الناحية الجينية للطفرات التي تسبب التوحد وقد تكون أكثر مقاومة لها ، كما ذكر الدكتور مونوكونتلا.
اختبار الأمراض المرتبطة بالتوحد
كثيرًا ما يقوم الأطباء بفحص كروموسومات الطفل النامي بحثًا عن تشوهات كروموسومية كبيرة. بالنسبة لبعض الأمراض المرتبطة بالتوحد ، مثل متلازمة X الهش ، تتوفر الاختبارات الجينية قبل الولادة. لذلك ، من المستحيل التنبؤ على وجه اليقين بما إذا كان المولود الجديد الذي يمتلك هذه الطفرات غير الشائعة سيتم تشخيصه في النهاية بالتوحد.
