الضمور العضلي عبارة عن مجموعة من أكثر من 30 حالة وراثية تسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات وفقدانها، وحسب ما ذكره موقع everydayhealth يتم تشخيص بعض أشكال الضمور العضلي في مرحلة الرضاعة أو الطفولة، بينما قد لا تبدأ أعراض أخرى إلا في وقت مبكر أو حتى مرحلة البلوغ المتأخرة.
تختلف الأنواع المختلفة من الضمور العضلي من حيث وقت بدء الأعراض (في مرحلة الرضاعة أو الطفولة أو البلوغ)، ومن تؤثر عليه (الرجال أو النساء أو كليهما)، والعضلات التي تؤثر عليها، وما هي أعراضها لكن جميع أشكال الحثل العضلي تزداد سوءًا أو تتطور بشكل متزايد مما يعني أن عضلاتك تضعف كلما طالت مدة حياتك مع الحالة.
نتيجة لذلك، يفقد معظم الأشخاص المصابين بالضمور العضلي في النهاية القدرة على المشي ويجب عليهم استخدام كرسي متحرك للالتفاف ومع ذلك، يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة من حالات خفيفة تتطور ببطء، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض سرعان ما تصبح شديدة ومعيقة.
في الوقت الحالي، لا يوجد علاج الضمور العضلي، على الرغم من أن بعض العلاجات بما في ذلك العلاج الطبيعي وعلاج النطق وأجهزة تقويم العظام المساعدة والجراحة والأدوية الموصوفة - يمكن أن تساعد في إبطاء التقدم، والتحكم في بعض الأعراض، وتقليل خطر حدوث مضاعفات.
أنواع الضمور العضلي
كل نوع من أنواع الحثل العضلي له بعض الخصائص الفريدة. فيما يلي الأنواع الرئيسية للمرض.
-الضمور العضلي الدوشيني
أكثر أشكال الضمور العضلي شيوعًا وشدة بين الأطفال ، وخاصة الأولاد، هو الحثل العضلي الدوشيني (DMD) يمثل DMD أكثر من نصف حالات الحثل العضلي لدى الأطفال، وهو ناتج عن نقص أو خلل وظيفي في الدستروفين.
عادة ما يعاني الأطفال المصابون بضمور العضالت - دوشن ضعفًا أوليًا في الجزء العلوي من الساق والحوض. تشمل الأعراض السقوط المتكرر، وصعوبة النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس، والظهور المتمايل عند المشي، والصعوبة في الجري أو القفز، وتضخم عضلات ربلة الساق من تراكم الأنسجة الندبية واستبدال العضلات بالأنسجة الدهنية.
تظهر أعراض ضمور العضلات - دوشن عادة بين سن 3 و 5 سنوات وتتطور بسرعة. معظم الأطفال المصابين بضمور العضالت - دوشن غير قادرين على المشي في سن 12 عامًا وقد يحتاجون في النهاية إلى جهاز طبي للمساعدة في التنفس.
الضمور بيكر العضلي
شكل آخر من أشكال الحثل العضلي الناجم عن نقص الديستروفين هو نوع بيكر حثل بيكر العضلي له أعراض مشابهة لأعراض ضمور العضالت - دوشن، لكنها تميل إلى أن تكون أكثر اعتدالًا وتظهر في وقت لاحق في الحياة - عادة بين سن 11 و 25 عامًا، على الرغم من أنها يمكن أن تظهر أيضًا في وقت لاحق. مثلDMD ، يحدث ضمور بيكر العضلي بشكل أساسي عند الأولاد والرجال.
قد لا يحتاج بعض الأشخاص المصابين ببيكر مطلقًا إلى استخدام كرسي متحرك ، بينما يفقد آخرون القدرة على المشي خلال فترة المراهقة أو في وقت لاحق.
الضمور العضلي
الحثل العضلي هو الشكل الأكثر شيوعًا للحالة عند البالغين بشكل عام ، يسبب عدم القدرة على إرخاء العضلات بعد الانقباض ويمكن أن يسبب أيضًا صعوبات في البلع وتدلي الجفون وإعتام عدسة العين ومشاكل أخرى في الرؤية والصلع في مقدمة فروة الرأس عند الرجال وضعف عضلات الوجه وفقدان الوزن وزيادة التعرق والتعب والعقم والعجز الجنسي.
يظهر الحثل العضلي في أحد نوعين ، النوع 1 والنوع 2 ، والمختصران DM1 و DM2. كلاهما ناتج عن أقسام موسعة بشكل غير طبيعي من الحمض النووي ، ولكن في جينات مختلفة ومع ذلك ، فإن الطفرات تسبب تأثيرات مماثلة على الجسم.
يعتبر االضمور العضلي من النوع الأول أكثر شيوعًا وعادة ما يكون أكثر حدة ، على الرغم من أنه يمكن أن يظهر أيضًا بشكل "خفيف". تبدأ أعراض كل من DM1 و DM2عادةً في العشرينات أو الثلاثينيات من عمر الشخص.
الضمور العضلي الخلقي
الحثل العضلي الخلقي هو شكل نادر من الحالات التي تبدأ عادةً في الظهور عند الأطفال في سن الثانية أو الأصغر إنه يؤثر على كل من الأولاد والبنات، وغالبًا ما يحتاج الأطفال الذين يعانون منه إلى دعم للجلوس أو الوقوف وقد لا يتعلمون المشي أبدًا.
يموت بعض الأطفال المصابين بالحثل العضلي الخلقي في سن الرضاعة ، بينما يعيش البعض الآخر في مرحلة البلوغ بإعاقة خفيفة فقط. على الرغم من وجود أكثر من 30 نوعًا فرعيًا من الحثل العضلي الخلقي ، فإن نصف الحالات تقريبًا في الولايات المتحدة ناتجة عن خلل أو نقص في بروتين الميروزين الذي يحيط بألياف العضلات.
الضمور الوجهي العضدي
نوع آخر من الضمور العضلي هو الضمور الوجهي العضدي (FSHD). يشير Facioscapulohumeral إلى المناطق المتأثرة بهذا النوع: الوجه والكتفين والذراعين ، وتؤثر الحالة عادةً على المراهقين ، على الرغم من أنها قد تظهر عند البالغين حتى سن 40. وغالبًا ما تظهر أولاً في العينين والفم.
قد يواجه الأشخاص المصابون بـ FSHD صعوبة في فتح وإغلاق عيونهم أو عدم القدرة على الابتسام أو تجعيد شفاههم. قد تشمل الأعراض الأخرى هزال العضلات الذي يتسبب في ظهور الكتفين بشكل مائل ، وضعف ردود الفعل في العضلة ذات الرأسين والعضلة ثلاثية الرؤوس ، وصعوبة البلع أو المضغ أو التحدث ، فضلاً عن فقدان السمع.
الضمور العضلي للأطراف
يؤثر الضمور العضلي الحزام على كل من الذكور والإناث ، عادة بمجرد بلوغهم سن المراهقة أو الشباب يمكن أن يتطور ضمور الأطراف العضلي بسرعة أو ببطء ، ولكن معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة يصبحون معاقين بشدة بسبب تلف العضلات وقد لا يتمكنون من المشي في غضون 20 عامًا من التشخيص.
تحدث أنواع مختلفة من الضمور العضلي للأطراف بسبب طفرات جينية مختلفة ، ولكن بشكل عام ، يرث الأشخاص المصابون بهذه الحالة نسخة معيبة من الجين من أحد الوالدين ، أو في الشكل الأكثر خطورة ، نسختان من الجين المعيب، واحدة من كل والد يصاب الأشخاص الذين يعانون من أيٍّ من الشكلين أولاً بالضعف حول الوركين.
ينتشر هذا الضعف عادةً إلى الكتفين والساقين والرقبة. نتيجة لذلك ، يسقط الأشخاص المصابون بضمور الأطراف العضلي بشكل متكرر ويواجهون صعوبة في النهوض من الكراسي أو صعود السلالم أو حمل الأشياء.
الضمور العضلي إيمري دريفوس
يمكن أن يظهر الضمور العضلي Emery-Dreifuss في مرحلة الطفولة أو البلوغ ويمكن أن يتطور بسرعة أو ببطء. يسبب مزيجًا من تقلصات المفاصل وضعف العضلات ومشاكل القلب.
تؤثر التقلصات عادةً على المرفقين ومفاصل الرقبة والكاحلين والكعبين ، ويبدأ ضعف العضلات وضمورها عادةً في الكتفين وأعلى الذراعين والساقين.
الضمور العضلي القاصي
يشير الضمور العضلي البعيد إلى مجموعة من الأمراض التي تصيب العضلات البعيدة - تلك الموجودة في الساعدين واليدين والساقين والقدمين، تحدث بسبب عيوب في بروتين يسمى dysferlin ويمكن أن تحدث عند كل من الرجال والنساء، عادة بين سن 40 و60.
يميل الضمور العضلي البعيد إلى أن يكون أقل حدة ويتطور بشكل أبطأ من الأشكال الأخرى للحالة ، ولكنه يمكن أن ينتشر إلى عضلات أخرى قد لا يتمكن الأشخاص المصابون بهذا النوع من الضمور العضلي من تحريك أيديهم ومد أصابعهم، كما يواجهون صعوبة في المشي وصعود السلالم.
