مرض الخلايا المنجلية هو مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية التي تؤثر على ما يقرب من 20 مليون شخص في جميع أنحاء العالم ما يجعله الشكل الأكثر شيوعًا لاضطراب الدم الوراثي في البلاد.
وحسب ما ذكره موقع healthmatters فإن مرض الخلايا المنجلية هو نتيجة الإنتاج غير الطبيعي لخلايا الدم الحمراء وعادة ما تكون خلايا الدم الحمراء دائرية وتتحرك بسهولة في جميع الأوعية الدموية لكن في المرضى الذين يعانون من المرض، يكونون على شكل هلال أو منجل.
كيف يؤثر الشكل المنجلي للخلايا على مرضى فقر الدم المنجلي؟
خلايا الدم الحمراء المنجلية تؤثر على الهيموجلوبين، وهو البروتين الذي يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، و بسبب شكلها غير المنتظم وتصبح الخلايا مسدودة في الأوعية وعندما تعلق خلايا الدم الحمراء في الأوعية ، فإنها تقلل الأكسجين إلى الأعضاء.
هذا يسبب الألم في جميع أنحاء الجسم والذي يمكن أن يستغرق أيامًا لحلها و يمكن لبعض المرضى إدارة النوبات في المنزل باستخدام مسكنات الألم، بينما يحتاج البعض الآخر إلى التواجد في المستشفى؛ يمكن أن تكون هذه الاستشفاء طويلة ، تصل إلى أسبوعين في بعض الحالات من بين المضاعفات الأخرى، لا يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من أزمات الألم فحسب، بل يعانون أيضًا من فقر الدم والسكتات الدماغية وتلف الأعضاء.
تتوفر خيارات الفحص قبل الولادة وحديثي الولادة يمكن تشخيص إصابة الأطفال حديثي الولادة بالمرض في عمر أسبوعين تقريبًا تبدأ الأعراض في الظهور في أي مكان بعد أربعة إلى ستة أشهر من الأعراض المبكرة .
عندما يكبر الأطفال، يمكن أن يصابوا بنوبات ألم ليس فقط في أيديهم وأقدامهم ، ولكن في ظهرهم وأكتافهم وصدرهم يتعرض بعض الأطفال للأسف لخطر الإصابة بالسكتات الدماغية ويمكن أن يعانون من تدهور إدراكي كبير ، فضلاً عن اختلالات جسدية مثل فقدان البصر ومشاكل في الكبد والكلى ، على سبيل المثال لا الحصر.
غالبًا في أماكن رعاية الأطفال، يتغيب هؤلاء المرضى عن المدرسة بسبب أزمات الألم التي يعانون منها لدي أطفال أبلغوني أنهم يفقدون أسبوعًا إلى أسبوعين في الشهر ومن ثم فإن هذا له تأثير المصب فيما يتعلق بما يمكن تحقيقه ومقدار ما يمكنهم تحقيقه اضطر العديد من الأطفال إلى إعادة الصف.
المرضى الذين يعانون من مرض فقر الدم المنجلي لديهم أيضًا تقصير في العمر و معظم المرضى الذين يعانون من أشد أشكال المرض لديهم متوسط عمر متوقع يبلغ حوالي 50 عامًا ، وهو أقل من 20 إلى 30 عامًا من أولئك الذين لا يعانون من مرض فقر الدم المنجلي. أظهرت الدراسات أن ما يصل إلى 50٪ من المصابين بمرض الخلايا المنجلية غير قادرين على الحفاظ على وظائف ثابتة بسبب عواقب المرض ويتعين عليهم الاستمرار في الإعاقة.
يمكن أن تشمل العلاجات الأدوية وعمليات نقل الدم و يتم إعطاء الأدوية للمرضى للوقاية من منجل خلايا الدم الحمراء وتقليل أزمات الألم وعلاجها وتقليل مخاطر العدوى ومنع حدوث مضاعفات أخرى.
يمكن للمرضى إجراء عمليات زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية والشفاء منها ، ولكن هذا النهج محفوف بالمخاطر ويستخدم في الحالات الشديدة أولاً ، سيحتاج المريض إلى متبرع مطابق تمامًا ، وعادة ما يكون شقيقًا ، ولكن 15 ٪ فقط من المرضى المصابين بمرض الخلايا المنجلية لديهم شقيق مطابق وليس مصابًا بالمرض أيضًا.
إذا كان المريض لديه تطابق، فإن معدلات الشفاء تتراوح من 90٪ إلى 95٪. ولكن بالنسبة للأشخاص الذين ليس لديهم شقيق مطابق تمامًا، فإن العلاج الجيني مثالي ، خاصة في المرضى الذين يعانون من أزمات متعددة.
هناك العديد من التجارب والدراسات السريرية في الوقت الحالي تبحث في تعديل جينات مريض مصاب بمرض فقر الدم المنجلي الشيء الجميل في علاجات التعديل الجيني هو أنك تستخدم خلاياك الخاصة ، وبالتالي فإن فرصة الرفض ضئيلة يساعد في تقليل فرص حدوث مضاعفات تعرف باسم مرض الكسب غير المشروع مقابل المضيف ، وهي عملية مناعية تهاجم فيها خلايا المتبرع أعضاء المتلقي ، وفي الحالات الشديدة ، يمكن أن تتسبب في تلف العضو.
ما هو العلاج الجيني؟
يتضمن العلاج الجيني استبدال الجينات الطبيعية أو إضافتها للجينات المفقودة أو المعيبة لتوفير علاج محتمل للأشخاص الذين ليس لديهم متبرع مطابق جيدًا بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام استراتيجيات جديدة تسمى تحرير الجينات لتعديل وظيفة الجينات.
