تحدث الاضطرابات الجينية عندما تكون هناك تغييرات ضارة في الجينات أو المتغيرات المسببة للأمراض، وتعرف هذه التغييرات أيضًا باسم الطفرات، حيث يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية أيضًا عند وجود كمية مفقودة من المادة الوراثية في الجسم، ويمكن أن تكون الاضطرابات الجينية موجودة عند الولادة أو تتطور بمرور الوقت، وتنقسم إلى ثلاث فئات: الكروموسومات، ومتعددة العوامل ، والجين المفرد.
وحسب ما ذكره موقع mindbodygreen يعتقد أن هناك أكثر من 7000 اضطراب وراثي تشمل بعض الاضطرابات الوراثية الشائعة متلازمة داون ومتلازمة تيرنر واضطراب طيف التوحد والتليف الكيسي ومرض الخلايا المنجلية. تشمل الاضطرابات الوراثية النادرة متلازمة Ehlers-Danlos ومرض الميتوكوندريا ومتلازمة فريزر.
لكن ما هي متلازمة فريزر؟ ما مدى شيوع متلازمة فريزر؟ ما هو متوسط العمر المتوقع لمتلازمة فريزر؟ قد تتساءل عن هذه الأسئلة إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه قد أنجبت مؤخرًا طفلًا تم تشخيصه بمتلازمة فريزر.
متلازمة فريزر هي اضطراب وراثي نادر ينتج عنه خصائص معينة تحدث مبكرًا في تطور ما قبل الولادة ، وتحدث متلازمة فريزر في سن الظهور أو قبل الولادة ، وتختلف الأعراض من شخص لآخر.
عادة ما يؤدي إلى حدوث العديد من التشوهات الجسدية، العلامة الأكثر شيوعًا هي الجفون ، والتي غالبًا ما تفشل في التكوّن ويتم دمجها، وتشمل الأعراض الأخرى:
-عين مغطاة بالجلد بالكامل
-إحدى العينين أو كلتيهما مغطاة جزئيًا بالجلد
-عيون صغيرة (صغر حجم العين)
-عيون مفقودة (قشعريرة)
-القنوات الدمعية الدمعية غير الطبيعية أو الغائبة ، أو القنوات الدمعية التي تنقل الدموع بين سطح العين إلى التجويف الأنفي
-زيادة المسافة بين العينين (فرط نشاط العين)
-فقدان البصر الناتج عن تشوهات العين
-مشاكل في الكلى ، بما في ذلك عدم وجود كلية واحدة أو كليهما ، وتطور الكلى غير السليم ، والكلى متخلفة
-عادة ما يتم ملاحظة مشاكل الأذن الوسطى على أنها تشوهات في الأذن الوسطى
-لسان مشقوق أو لسان به فجوة أو شوكة
-ازدحام الأسنان أو تغيرات في كيفية محاذاة الأسنان في قوس الأسنان
هناك العديد من الأعراض الأخرى التي قد تكون موجودة ولكنها تحدث بشكل أقل تكرارًا. إذا لاحظت أي شيء مختلف جسديًا عن طفلك ، فاستشر طبيبك.
لا توجد علاجات لمتلازمة فريزر قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتحسين بعض التشوهات ، اعتمادًا على شدتها. تشمل خطط العلاج الأخرى العلاجات العرضية والداعمة. سيقوم طبيبك وفريق من المتخصصين بتقييم طفلك ووضع خطة علاج لأعراضه.
يعتمد تشخيص متلازمة فريزر على شدة وخطط العلاج. الموت خلال السنة الأولى شائع في الحالات التي تكون فيها التشوهات كبيرة، هذا صحيح بشكل خاص إذا تأثر الجهاز التنفسي والشرج بشدة خلاف ذلك ، متوسط العمر المتوقع طبيعي.
قد تحتاج إلى النظر في الاستشارة الوراثية قد تكون هناك أيضًا بعض التجارب السريرية المتاحة لطفلك ، لذا تأكد من مراجعة التجارب السريرية الحكومية بشأن التجارب المتاحة وكيف يمكن أن تساعد.
أسباب متلازمة فريزر
متلازمة فريزر هي اضطراب وراثي ، مما يعني أنها تحدث بسبب طفرات في الجينات الجينات المسببة لمتلازمة فريزر هي جينات FRAS1 و FREM2 و GRIP1. الجين الأكثر إصابة هو FRAS1 وهو سبب أكثر من نصف حالات متلازمة فريزر الجينان الآخران يمثلان نسبًا صغيرة من الحالات.
بالإضافة إلى ذلك ، تورث متلازمة فريزر من النمط الصبغي الجسدي المتنحي. هذا يعني أن الجينات في كلتا الخليتين يجب أن تحتوي على طفرات حتى تحدث متلازمة فريزر، يحمل كل والد نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكن لا تظهر عليه علامات متلازمة فريزر، عندما يصور الوالدان طفلًا ، فإن جيناتهم لديها فرصة لأن تنتقل إلى طفلهم ، مما يؤدي إلى متلازمة فريزر.
