تم تشخيص إصابة طالبة في مدرسة ابتدائية من تكساس بمرض نادر قد يؤدي إلى الخرف لدى الأطفال، فحسب ما نشر موقع الديلي ميل كانت إيسلا إدواردز في السابعة من عمرها عندما ذهبت لإجراء اختبار نظر لأن رؤيتها كانت "غير واضحة بعض الشيء عند المسافات الطويلة".
الطفلة المصابة
الطفلة برفقة عائلتها
وكشفت الاختبارات عن وجود مشاكل داخل عينيها، مما دفع عائلتها إلى إحالتها إلى المستشفى لإجراء المزيد من الاختبارات، تم تشخيص إصابتها بمرض "باتن" وهي حالة وراثية نادرة تتسبب في توقف الدماغ تدريجيًا على مدى 5 إلى 10 سنوات، ويبدأ المرض بعلامات خفية مثل فقدان البصر، ولكن المرضى سيفقدون في نهاية المطاف القدرة على التحدث والحركة والرؤية والبلع وقالت والدة إيسلا جاكلين ستوكديل إن ابنتها التى كانت تتمتع بصحة جيدة وتحب الرياضة فقدت الآن 90 % من بصرها.
الطفلة برفقة والدها ووالدتها
الطفلة
ولكن يبدو أن تدهور حالتها قد توقف بفضل عقار ميجلوستات الذي تبلغ تكلفته 18 ألف دولار شهريًا، والذي يتم اختباره حاليًا كعلاج للأشخاص المصابين بالمرض، وقالت السيدة ستوكديل لمجلة نيوزويك: "في هذا الوقت من تشخيصها، لم تكن هناك علامات على وجود أي خطأ في إيسلا، "كانت رؤيتها غير واضحة بعض الشيء عند المسافات الطويلة، ولكن لم يكن هناك شيء خارج عن المألوف بالنسبة لطفلة كانت على حافة الحاجة إلى النظارات".
تم تشخيص إصابة إيسلا بالمرض في أغسطس 2021 بعد إجراء اختبار جيني في مستشفى تكساس للأطفال، والذي تم إجراؤه عن طريق مسح الجزء الداخلي من فمها، وأضافت السيدة ستوكديل: "قيل لي وقتها أن إيسلا ستفقد بصرها تمامًا قريبًا جدًا، وستصاب بالخرف والصرع في مرحلة الطفولة، وأن إدراكها العقلي سيبدأ في التدهور، وأن قدراتها البدنية ستبدأ أيضًا في التدهور". "كان متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب بـ "مرض باتن" هو أواخر سن المراهقة وحتى أوائل العشرينات." يصيب مرض باتن حوالي واحد من كل 33 ألف طفل في الولايات المتحدة.
.jpg)
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة