اضطراب طيف التوحد هو حالة سلوكية عصبية معقدة تتضمن ضعفًا في التفاعل الاجتماعي ومهارات الاتصال والتطور التنموي بجانب السلوكيات المتكررة، ونجد أن الأطفال الذين يعانون من مرض التوحد لديهم صعوبة في التواصل، ولديهم مشكلة في فهم ما يفكر فيه الآخرون ويشعرون به، هذا يجعل من الصعب عليهم التعبيرعن أنفسهم إما بالكلمات أو من خلال الإيماءات وتعبيرات الوجه.
ووفقا لبعض المواقع الطبية التي أوضحت أن مرض التوحد له أكثر من 70 جنيها مرتبط بالإصابة، ومن هذه المواقع "HEALTH" ومجلة نيورون الطبية.
فكشفت العديد من الدراسات التي نشرت في هذه المواقع، أن هناك طفرات جينية هي المسئولة عن الإصابة بمرض التوحد.
فلجينات المرتبطة بتأخر النمو تميل إلى أن تكون نشطة في التطور المبكر للخلايا العصبية، وتميل الجينات المرتبطة بالتوحد إلى لعب دور في الخلايا العصبية.
كما أن الأشخاص المصابين بالفصام، لديهم فرصة أكبر للإصابة التوحد لأن جينات التوحد تزيد من خطر إصابة الشخص بالفصام، وأيضا هناك عوامل خطر وراثية مشتركة بين التوحد وغيره من الاضطرابات العصبية والنفسية.
كما أن طفرات جين معين قد تسهم فى حدوث مرض التوحد من خلال التدخل فى نمو المخ الطبيعى، و هذه الطفرة تحدث خلال فترة مبكرة من عمر المصاب.
فهذه الطفرات الجينية التى تظهر لدى بعض الأشخاص المصابين بالتوحد، تؤثر على الخلايا التى تشكل القشرة الدماغية لدى جنين الذى يكون فى مرحلة التطور خلال فترة الحمل.
ويعد اسمها العملي "radial glia" إذ أن أى خلل يمس هذه الخلايا سيؤثر لا محالة على شكل تطور القشرة الدماغية، ويزيد من فرص الإصابة بالتوحد.
