الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على ملايين الأفراد على مستوى العالم. وعلى الرغم من أن مرض الثلاسيميا في مرحلة الطفولة يمكن أن يظهر بشكل مختلف، إلا أنه يشكل صعوبات واضحة للآباء و من المهم فهم هذه الحالة من أجل تقديم الرعاية والدعم الأمثل للأطفال المصابين وفقا لما نشره موقع OnlyMyHealth
واضطراب الثلاسيميا يؤثر على تخليق الهيموجلوبين، وهو أحد مكونات خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين ويحتوي على بروتينين ألفا وبيتا. في مرض الثلاسيميا، لا يتم إنتاج بروتينات ألفا أو بيتا بشكل كافٍ مما يؤدي إلى تكسير خلايا الدم الحمراء والتسبب في فقر الدم. ويصاب الطفل بفقر الدم في سن مبكرة ويكون لديه كمية أقل من الأكسجين في الدم والأنسجة، وبما أن الثلاسيميا مرض وراثي، فيجب أن يكون أحد الوالدين على الأقل حاملاً للمرض، ويتم نقل الجين غير الطبيعي من الوالدين إلى أطفالهم.
أنواع الثلاسيميا
هناك نوعان من الثلاسيميا يعتمدان على عدد الجينات المتحورة وشدتها.
الثلاسيميا الصغرى: إذا تم وراثة جين واحد غير طبيعي من أحد الوالدين فإنه يسمى الثلاسيميا الصغرى، النوع الخفيف. في هذا النوع، لا يلزم العلاج ولكن الشخص المصاب سيكون حاملًا لهذا الجين غير الطبيعي.
الثلاسيميا الكبرى: إذا ورث الطفل جينتين غير طبيعيتين، واحدة من كل من الوالدين، فإنه يسمى الثلاسيميا الكبرى، وهو نوع شديد من فقر الدم، حيث يمكن أن يصاب الطفل بفقر الدم بعد عمر 6 أشهر. وهذا النوع يحتاج إلى علاج. سيعاني الطفل من تشوهات في العظام، خاصة في الوجه، وتأخر في النمو والتطور، وتعب وإرهاق مفرطين، واصفرار أو شحوب الجلد، وتغير لون العينين إلى الأصفر.
علاج الثلاسيميا
زرع نخاع العظم: هو خيار علاجي حيث يتم استبدال خلايا نخاع عظم المريض بالخلايا الجذعية من متبرع مناسب. وهذا يلغي الحاجة إلى نقل الدم المنتظم. وتكون النتائج أفضل بكثير إذا تم إجراؤها في سن مبكرة، خاصة قبل عمر 7 سنوات