متلازمة كوهين واحدة من الأمراض النادرة وهى عبارة عن اضطراب وراثى متغير إلى حد ما يسبب تشوهات فى الرأس والوجه واليدين والقدمين، وتشوهات فى العين، وإعاقة ذهنية، وحسب ما ذكره موقع rarediseases عادة ما يعانى الأفراد المصابون من صغر الرأس، وهى حالة تشير إلى أن محيط الرأس أصغر مما هو متوقع بالنسبة لعمر الرضيع وجنسه.
وفى كثير من المرضى الأكبر سنًا توجد السمنة، خاصة حول الجذع وترتبط بنحافة الذراعين والساقين، وقد تختلف علامات وأعراض متلازمة كوهين من فرد لآخر، على الرغم من أن الباحثين تمكنوا من تحديد متلازمة واضحة ذات سمات مميزة أو "جوهرية"، إلا أن الكثير عن هذا الاضطراب غير مفهوم تمامًا، وهناك عدة عوامل بما فى ذلك العدد الصغير للحالات التى تم تحديدها ونقص الدراسات السريرية الكبيرة، تمنع الأطباء من تطوير صورة كاملة للأعراض المصاحبة والتشخيص.
لذلك من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين قد لا يعانون من جميع الأعراض، ويجب على الآباء التحدث إلى طبيب أطفالهم والفريق الطبى حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام.
عادةً ما يعانى الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة كوهين من
- صعوبات التغذية والتنفس بسبب نقص التوتر فى الأيام القليلة الأولى من الحياة.
- قد يعانى بعض الأطفال حديثى الولادة من صراخ ضعيف أو شديد النبرة.
- قد يظهر بعض الأطفال فشلًا فى زيادة الوزن والنمو، كما هو متوقع بناءً على الجنس والعمر (الفشل في النمو).
- قد تكون مفاصل الرضيع "فضفاضة"، ما يعنى أن لديها نطاق حركة كبير بشكل غير طبيعي (فرط حركة المفصل).
- غالبًا ما يتطور صغر الرأس الخفيف إلى المعتدل خلال السنة الأولى من العمر ويستمر حتى مرحلة البلوغ.
- مع تقدم الأطفال فى العمر، قد يظهر عليهم تأخيرات فى الوصول إلى مراحل النمو الطبيعية.
- الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المعتدلة غير تقدمية ويظهر الأفراد المصابون قدرة على تعلم مفاهيم جديدة.
- خلال مرحلة الطفولة، غالبًا فى سن الخامسة تقريبًا، قد تظهر ملامح وجه مميزة، وتشمل هذه الميزات آذان كبيرة.
فى كثير من الأحيان ترتبط تشوهات العين الإضافية بمتلازمة كوهين، بما فى ذلك الانحناء غير الطبيعى للقرنية (اللابؤرية)، وانخفاض حجم القرنية وصغر حجم العين، وانحطاط القرنية.
تحدث متلازمة كوهين بسبب التغيرات فى جين COH1 ويعرف هذا الجين أيضًا باسم جين VPS13B وتوفر الجينات تعليمات لإنشاء البروتينات التى تلعب دورًا مهمًا فى العديد من وظائف الجسم، وعندما يحدث تغيير فى الجين، قد يكون منتج البروتين معيبًا أو غير فعال أو غائبًا، واعتمادًا على وظائف بروتين معين، يمكن أن يؤثر ذلك على العديد من أجهزة الجسم.
