يعاني الأشخاص المصابون بداء الليبر الخلقي (LCA) من مشاكل حادة في الرؤية أو غير قادرين على الرؤية على الإطلاق بسبب اضطراب وراثي يؤثر على شبكية العين ، و يتم التعرف على الأعراض بعد الولادة بفترة وجيزة، وفقا لما نشره موقع webmd
ويحدث داء ليبر الخلقي عندما تؤثر أنواع معينة من الطفرات الجينية على الخلايا التي تتكون منها شبكية عين الطفل، و يمكن أن يحدث بسبب العديد من الطفرات الجينية المختلفة ولكنه عادة ما يكون اضطرابًا متنحيًا ، مما يعني أنه يجب على كلا الوالدين حمل الجينات المحورة لإنجاب طفل مصاب بهذا المرض ، و إذا كان كلا الوالدين حاملين للعدوى ، فلديهما فرصة بنسبة 25٪ في إنجاب طفل مصاب بالمرض ، مما يجعله نادرًا جدًا. يمكن أن يحدث لكل من الأطفال الذكور والإناث ويؤثر على 2 إلى 3 من كل 100000 طفل يولدون كل عام.
وعلى الرغم من ندرته ، إلا أنه يعد هو السبب الرئيسي للعمى الوراثي عند الأطفال، على الرغم من أنه ليس كل طفل يولد مصابًا به سيكون أعمى تمامًا ، إلا أنه يسبب مشاكل حادة في الرؤية لأنه يؤثر على الخلايا العصوية والمخروطية في شبكية عين الطفل .
ما هي أعراض مرض ليبر الخلقي؟
يمكن التعرف على داء ليبر الخلقي بعد الولادة بفترة وجيزة، و لن يستجيب الأطفال المولودون بـه أيضًا للضوء أو التحفيز البصري الآخر، و يفرك العديد من الأطفال المصابين بـمرض ليبر الخلقى ، مما يتسبب في بعض الأحيان في أن تبدو أعينهم أكثر عمقًا أو حتى غارقة.
وتتضمن بعض أعراض ليبر الخلقى الأكثر شيوعًا ما يلي:
عدم القدرة على الرؤية أو ضعف البصر الشديد وبعد النظر
عيون متقاطعة ( الحول )
الحساسية للضوء (رهاب الضوء)
حركات العين اللاإرادية
شبكية العين الملونة بشكل غير طبيعي
أقراص بصرية غير طبيعية الشكل
كيف يتم تشخيص مرض ليبر الخلقي؟
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالتضخم الخلقي من شبكية العين التي تبدو طبيعية أثناء فحوصات العين الروتينية ، لذلك هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات المتخصصة لإجراء التشخيص.
ما هي خيارات علاج مرض ليبر الخلقي؟
الأطفال الذين يولدون بمرض ليبر الخلقى والذين يعانون من ضعف في الرؤية سيصابون عمومًا بمشاكل بصرية أكثر حدة مع تقدمهم في السن، و سيكون العديد من الأشخاص المصابين بـه مكفوفين تمامًا بحلول الوقت الذي يبلغون فيه 30 أو 40 عامًا، و لطالما كان الهدف الرئيسي من علاج داء الليبر الخلقي هو تقديم الدعم والتخفيف من الأعراض ، وقد يصف الأطباء أنواعًا مختلفة من المعينات البصرية الكهربائية أو البصرية للمساعدة في تحسين الرؤية للأشخاص ذوي البصر المحدود.
كيف يعمل العلاج الجيني لداء ليبر الخلقي؟
وأظهرت الأبحاث الحالية والمستمرة أن العلاج الجيني لأشكال معينة من داء ليبر الخلقي يمكن أن يساعد في تحسين مشاكل الرؤية التي يسببها الاضطراب، و تم استخدام العلاج الجيني للعديد من الحالات المختلفة ويعمل عن طريق إدخال حمض نووي جديد في الخلايا المتحولة، و يمكن أن يسمح هذا للخلية باستخدام الجين غير المعيب والعمل بشكل طبيعي.
