الهيموفيليا هو اضطراب وراثي يحدث بسبب غياب أو نقص عوامل التخثر في الدم، وخاصة العامل الثامن أو التاسع، وتؤدي هذه الحالة إلى نوبات نزيف مطولة، غالبًا بشكل عفوي أو بعد الإصابات .
أوضح التقرير، أنه تنتج الهيموفيليا عن طفرات في الجينات المسئولة عن إنتاج عوامل التخثر في أجسامنا، والتي تقع على الكروموسوم X، مما يجعلها اضطرابًا متنحيًا مرتبطًا بالكروموسوم X، و هناك نوعان رئيسيان: الهيموفيليا أ، الناجمة عن نقص عامل التخثر الثامن، وهي النوع الأكثر شيوعًا، وتؤثر على حوالي 1 من كل 5000 ولادة ذكر والهيموفيليا ب، الناجمة عن نقص عامل التخثر التاسع، وتؤثر على حوالي 1 من كل 25000 ولادة ذكر. في بعض الحالات، تحدث الهيموفيليا بسبب طفرات جينية جديدة في الفرد المصاب دون تاريخ عائلي للاضطراب ".
ويعد السبب الأساسي هو طفرة في جين F8 أو F9، والتي يمكن أن تنتقل بالوراثة أو تحدث تلقائيًا، و يتضمن علاج الهيموفيليا في المقام الأول عمليات حقن منتظمة لعوامل التخثر المفقودة، والمعروفة باسم العلاج باستبدال العوامل، بالإضافة إلى ذلك، فإن التطورات في العلاج الجيني تبشر بإمكانية علاج المرض عن طريق تصحيح الجين المعيب.
ويركز علاج الهيموفيليا في المقام الأول على منع وإدارة نوبات النزيف، ويتضمن النهج المركزي استبدال عوامل التخثر المفقودة من خلال الحقن الوريدي لمركزات العامل الثامن أو التاسع، و يمكن استخلاص هذه المركزات من الدم البشري (المشتق من البلازما) أو تصنيعها باستخدام تقنية الحمض النووي المؤتلف.
وفي الحالات الشديدة، يتم إعطاء جرعات منتظمة، تُعرف باسم العلاج الوقائي، لمنع نوبات النزيف. وقد أدخلت التطورات الأخيرة منتجات عوامل ذات عمر نصف ممتد، مما يسمح للمرضى بتلقي جرعات أقل تكرارًا مع الحفاظ على مستويات فعالة من عوامل التخثر.
فإن التطور المثير والواعد في علاج الهيموفيليا هو العلاج الجيني، ويهدف إلى توفير حل طويل الأمد من خلال إدخال نسخ وظيفية من الجين المعيب إلى خلايا المريض، وباستخدام ناقلات الفيروس الغدي المرتبط (AAV)، يتم توصيل النسخة الصحيحة من جين عامل التخثر إلى خلايا الكبد، والتي تنتج بعد ذلك عامل التخثر الضروري.
وقد أظهرت التجارب السريرية المبكرة انخفاضًا كبيرًا في نوبات النزيف والحاجة إلى علاج استبدال العامل. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من الهيموفيليا الخفيفة (أ)، يمكن استخدام الديزموبريسين (DDAVP) لتحفيز إطلاق العامل الثامن المخزن من بطانات الأوعية الدموية. يتم إعطاؤه إما عن طريق الوريد أو عن طريق الأنف. بالإضافة إلى ذلك، تساعد العوامل المضادة للتحلل الفبريني مثل حمض الترانيكساميك أو حمض الأمينوكابرويك في منع تحلل جلطات الدم وهي مفيدة أثناء الإجراءات السنية أو الجراحات البسيطة.
كما أن الرعاية الداعمة وتعديلات نمط الحياة أمران حاسمان أيضًا في إدارة الهيموفيليا، وقال: "العلاج الطبيعي ضروري للحفاظ على صحة المفاصل ومنع المضاعفات العضلية الهيكلية، حيث يلعب التعليم دورًا مهمًا، حيث يحتاج المرضى وأسرهم إلى تعلم كيفية التعرف على نوبات النزيف وإدارتها، وإعطاء تركيزات العوامل، والحفاظ على نمط حياة آمن لتقليل مخاطر الإصابة. هناك أبحاث جارية تركز على تطوير عوامل تخثر جديدة ذات استقرار معزز ونصف عمر أطول، واستكشاف تقنيات تحرير الجينات مثل CRISPR / Cas9 لتصحيح الطفرات الجينية بشكل مباشر، والتحقيق في العلاجات الفموية للحصول على خيارات علاج أكثر ملائمة.
و لقد قطع علاج الهيموفيليا خطوات كبيرة، حيث يوفر للمرضى خيارات فعالة مختلفة للسيطرة على نوبات النزيف ومنعها. مع التقدم المستمر في العلاج الجيني، والعوامل العلاجية المبتكرة، والرعاية الداعمة الشاملة، هناك أمل في تحسين نوعية الحياة لأولئك الذين يعانون من الهيموفيليا، والتحرك نحو علاجات طويلة الأمد محتملة وطرق علاج أكثر ملائمة.
